Estrategias de conservación del órgano en pacientes con tumores MSI/dMMR, incluyendo sindrome de Lynch: Estado actual y perspectivas futuras para la toma de decisiones clínicas.

La deficiencia en la reparación de desajustes del ADN (dMMR) es una vía común de carcinogénesis en diferentes tipos de tumores y confiere un fenotipo molecular característico de inestabilidad microsatelital alta (MSI-H). El fenotipo MSI-H/dMMR puede surgir a partir de una variante patogénica hereditaria en el contexto del síndrome de Lynch y se observa con mayor frecuencia en cánceres endometriales, colorretales y gástricos. MSI-H/dMMR es un biomarcador predictivo importante para la eficacia de los inhibidores de puntos de control inmunitario (ICIs). Tras la aprobación de ICIs para enfermedad metastásica, estos fármacos están siendo evaluados en contextos de enfermedad localizada.

En esta revisión, proporcionamos un panorama del conocimiento actual sobre el uso de ICIs como terapia neoadyuvante y como parte de estrategias inmuno-ablativas que evitan la cirugía, con un enfoque en cánceres relacionados con Lynch. Finalmente, abordamos los desafíos diagnósticos, de monitoreo y de prevención planteados por estas estrategias de desescalada.