Variaciones genéticas y implicación del haplotipo de la long intergenic non-coding RNA 00511 (LINC00511) para la susceptibilidad y el pronóstico del cáncer colorrectal.

El ARN no codificante largo intergénico 00,511 (LINC00511) se considera un oncogen para diversos tipos de cáncer.

Sin embargo, la asociación entre polimorfismos de nucleótido simple (SNPs) del LINC00511 y el cáncer colorrectal (CRC) permanece incierta.

Nuestro estudio tiene como objetivo estudiar si los SNPs del LINC00511 podrían predecir la susceptibilidad o el pronóstico del CRC, un paso importante hacia la salud precisa, basado en una cohorte de pacientes con CRC egipcios. Un total de 200 pacientes con CRC y 200 controles sin cáncer fueron genotipados para tres SNPs del LINC00511 - rs9906859, rs1558535 y rs17780195 utilizando qRT-PCR. Los estudios de SNP estaban en desequilibrio ligámico fuerte y moderadamente correlacionados en todos los grupos. La asociación del genotipo con la etapa tumoral reveló que las variantes AT de rs1558535 y AG de rs17780195 se correlacionaron significativamente con estadios avanzados de CRC (OR ajustado: 3,99 y 2,72), respectivamente.

La regresión logística mostró que los genotipos de rs1558535 y rs9906859 están asociados con el CRC. El análisis de haplotipo reveló que el haplotipo 'Trs155535Ars17780195Crs9906859' mutante-wild-mutante tiene un riesgo 1,5 veces mayor de CRC (OR: 1,46, IC del 95%: 1,07-1,99). El haplotipo 'Trs155535Ars17780195Trs9906859' confiere un riesgo de CRC cinco veces menor (OR: 0,20, IC del 95%: 0,09-0,47). El análisis de epistasia mostró que los individuos heterocigotos y homocigotos o homocigotos y heterocigotos para rs1558535 y rs9906859 están en alto riesgo de CRC.

Ambos rs1558535 y rs17780195 estuvieron asociados con etapas tardías del CRC. Se observó una fuerte interacción entre rs1558535 y rs9906859 en la predicción del riesgo de CRC.