La poliposis asociada a MUTYH (MAP) es un síndrome tumoral autosómico recesivo causado por mutaciones bialélicas en el gen MUTYH, asociado principalmente con un mayor riesgo de adenomas y carcinomas colorrectales.
Sin embargo, el espectro tumoral en los portadores de mutaciones heterocigotas en MUTYH sigue estando poco definido. Aquí, presentamos el primer caso de un paciente con una mutación heterocigota germinal en MUTYH que desarrolló múltiples tumores primarios metacrónicos. El paciente presentó inicialmente un tumor de colisión tiroideo (carcinoma papilar tiroideo y carcinoma medular tiroideo sincrónicos) a los 55 años. Dos años después, se le diagnosticó un carcinoma de células escamosas no queratinizantes del timo, acompañado de metástasis en el ganglio linfático cervical izquierdo del carcinoma papilar tiroideo (CPT).
El secuenciamiento de nueva generación posterior de la metástasis del ganglio linfático reveló una nueva mutación heterocigota en el gen MUTYH que provoca un cambio en el marco de lectura, c.848delT (p.M283Rfs*3), que se confirmó que era de origen germinal mediante el secuenciamiento de Sanger del tejido tiroideo normal del paciente. Este caso amplía el espectro de la enfermedad asociada a los portadores heterocigotos de MUTYH y mejora la comprensión de la heterogeneidad fenotípica de los tumores en esta población.
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