Objetivo: Analizar las características clinicopatológicas, el tratamiento y el pronóstico de los tumores con deficiencia de SMARCA4 de origen en el sistema digestivo, y profundizar en la comprensión de este subtipo tumoral. Métodos: Se realizó un análisis retrospectivo de 18 pacientes diagnosticados con tumores con deficiencia de SMARCA4 de origen en el sistema digestivo en el Instituto y Hospital Oncológico de la Universidad Médica de Tianjin, desde el 1 de enero de 2021 hasta el 31 de diciembre de 2024. Se resumieron sus características clinicopatológicas, tratamientos y pronósticos. Se utilizó la tinción inmunohistoquímica para detectar BRG1.
Utilizando datos de tumores sólidos del grupo MSK-CHORD (25 040 muestras de 24 950 pacientes) y del grupo MSK-IMPACT (54 331 muestras de 48 179 pacientes) en la base de datos pública cBioPortal, se realizaron análisis de supervivencia y perfiles de mutaciones genéticas, centrándose en las alteraciones del gen SMARCA4. Resultados: Los 18 tumores con deficiencia de SMARCA4 incluyeron 10 cánceres gástricos, 4 cánceres de vesícula biliar/conducto biliar, 2 cánceres de hígado y 2 cánceres colorrectales. La edad media de los pacientes fue de 62,8 años; hubo 14 hombres y 4 mujeres. Siete pacientes fueron diagnosticados inicialmente con enfermedad en estadio avanzado, de los cuales 5 presentaban metástasis en ≥2 órganos distantes. Basándose en la citomorfología y los resultados de la inmunohistoquímica (IHC), 8 casos se clasificaron como carcinoma indiferenciado, 2 como carcinoma pobremente diferenciado, 5 como adenocarcinoma pobremente diferenciado, 1 como carcinoma neuroendocrino y 2 como sarcomas indiferenciados.
De los 18 pacientes, 16 tenían un índice de Ki-67 >50%, y se observaron altos niveles de expresión de INI1 (14/14) y Syn (12/15). En cuanto a la supervivencia, 5 pacientes tuvieron una supervivencia global (OS) de
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