Los estudios actuales sobre el uso secundario de los registros electrónicos de salud (EHR) se basan predominantemente en la experiencia en el campo y el conocimiento médico existente. Un enfoque poderoso de representación puede liberar el potencial de descubrir nuevos patrones médicos subyacentes en los EHR. Aquí, presentamos un método no supervisado para incrustar datos de EHR de alta dimensionalidad a nivel del paciente para caracterizar la heterogeneidad en enfermedades complejas e identificar nuevos patrones de enfermedad vinculados a disparidades en resultados clínicos. Aplicamos este enfoque a 34,851 códigos médicos únicos a lo largo de 1,046,649 eventos del paciente longitudinal, incluyendo 102,740 pacientes en la Red Electrónica de Registros Médicos y Genómica (eMERGE).
El modelo logró un rendimiento predictivo fuerte para predecir enfermedades futuras (AUROC mediana = 0.87 dentro de un año) y fenotipado masivo (AUROC mediana = 0.84). Es notable que estas incrustaciones del paciente revelaron perfiles diversos de comorbilidades y resultados de salud, incluyendo subtipos distintos y patrones de progresión en cáncer colorrectal y lupus eritematoso sistémico.
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