Los programas de cribado genómico a nivel poblacional (PWGS) pueden identificar a individuos con un riesgo elevado de cáncer hereditario de mama y ovario (HBOC), síndrome de Lynch (LS) y hipercolesterolemia familiar (FH).
Sin embargo, la aceptación del asesoramiento genético de seguimiento (GC) sigue siendo inconsistente, y existen datos limitados que describen por qué los individuos rechazan estos servicios. El objetivo de este estudio fue caracterizar los patrones de aceptación y rechazo del GC dentro de un programa estatal de PWGS y comprender las razones que los participantes informan para rechazar el GC, según lo documentado por el personal del estudio. Analizamos la aceptación del GC entre 603 participantes del PWGS con variantes patógenas o probablemente patógenas (P/LP) identificadas entre noviembre de 2021 y noviembre de 2024. Los participantes se clasificaron en tres grupos: completaron el GC, aceptaron pero no lo completaron y rechazaron el GC.
Se realizaron análisis estadísticos para evaluar los factores demográficos que influyen en la participación, y se realizó un análisis descriptivo para caracterizar las razones autorreferidas para el rechazo. En general, el 60,4% completó el GC, el 27,7% lo rechazó y el 11,9% aceptó pero no lo completó. Los que rechazaron el GC tenían más probabilidades de tener variantes de HBOC. Entre los que programaron el GC, los participantes con indicación de FH tenían menos probabilidades de asistir a su cita, mientras que los que tenían indicación de HBOC y LS tenían más probabilidades de asistir.
Las razones más comunes para rechazar el GC incluyeron el conocimiento previo (41,9%), la falta de interés (13,2%) y la percepción de que la afección ya estaba siendo tratada (12,0%). La participación en el GC después del PWGS varía según el tipo de afección y las percepciones de los participantes sobre la relevancia y el valor añadido del asesoramiento. Incluso con servicios virtuales gratuitos, las barreras informativas y motivacionales contribuyen a la falta de participación. La educación personalizada que describa los beneficios únicos del GC, especialmente para los individuos que creen que ya entienden su riesgo o sienten que su afección está adecuadamente controlada, puede ayudar a mejorar la participación.
La integración del GC en los protocolos de atención de rutina, el refuerzo por parte de los profesionales sanitarios y el desarrollo de estrategias de comunicación centradas en el paciente pueden mejorar la aceptación. Abordar las barreras perceptivas y motivacionales es esencial para fortalecer el seguimiento después del cribado genómico y garantizar que los individuos identificados con un riesgo que requiere una intervención reciban un apoyo completo en la atención médica de precisión.
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