El aprendizaje automático, que combina la prueba de sangre oculta en heces (FIT) con hasta 1.025 variables clínicas, ofrece una reducción limitada en el número de derivaciones, pero podría permitir un diagnóstico más rápido.

Antecedentes: La prueba inmunoquímica fecal (FIT) es fundamental para la evaluación inicial de pacientes sintomáticos con sospecha de cáncer colorrectal (CCR) en la atención primaria del Reino Unido; sin embargo, solo aproximadamente uno de cada once pacientes con un valor superior al umbral de 10 ug/g según la NICE tiene CCR.

Los modelos de predicción existentes que intentan mejorar la precisión de la FIT se han basado en métodos estadísticos convencionales y un número limitado de predictores. Métodos: Se extrajeron de la base de datos de los Hospitales Universitarios de Oxford (OUH) las pruebas FIT solicitadas por los médicos de cabecera con datos asociados (enero de 2017 - mayo de 2025). Se incluyeron pacientes de [≥]18 años con análisis de sangre básicos y un seguimiento de 180 días para el CCR. Se entrenaron modelos de aprendizaje automático (ML) con hasta 1.025 predictores: FIT, edad, sexo, análisis de sangre y sus pendientes de series temporales, diagnósticos/procedimientos/prescripciones, nivel socioeconómico, IMC y etnia. Los modelos incluyeron regresión logística penalizada, modelos aditivos generalizados (EBM, NAM, SNAM, NODE-GAM), conjuntos de árboles de decisión (bosques aleatorios, XGBoost) y un perceptrón multicapa.

Se evaluó la reducción de las derivaciones en comparación con la FIT [≥]10 ug/g en los umbrales de puntuación de riesgo del modelo que capturaban los mismos casos de cáncer (conservador) o la misma proporción de casos de cáncer (menos conservador) que la FIT. Se evaluó el potencial para priorizar a los pacientes derivados examinando si el valor predictivo positivo (VPP) es muy alto (>30%) en cualquier sensibilidad sustancial (>10%). La validación cruzada anidada y repetida cinco veces proporcionó estimaciones imparciales.

Se evaluó un modelo COLOFIT existente junto con los nuevos modelos. Resultados: Se analizaron 62.219 individuos (746 CCR); 30.862 pacientes (315 CCR) con síntomas de alto/bajo riesgo y pruebas FIT ajustadas formaron el subconjunto primario. Con un valor de [≥]10 ug/g, la FIT tuvo una sensibilidad del 91,4%, una especificidad del 84,2%, un VPP del 5,6% y un VPN del 99,9%. Ningún modelo redujo las derivaciones cuando se requirió que capturara los mismos casos de cáncer que en el grupo FIT [≥]10 ug/g. Los modelos aditivos generalizados lograron hasta un 18,5% de reducción de las derivaciones al detectar la misma proporción, pero algunos casos de cáncer diferentes, que la FIT [≥]10 ug/g (EBM: 18,5%, NODE-GAM: 17,5%, SNAM: 17,4%, COLOFIT: 16,7%).

Con una sensibilidad del 30%, EBM, NAM y NODE-GAM tuvieron VPP promedio entre el 34,6% y el 35,0%, mientras que la FIT tuvo un VPP del 14,6%. Interpretación: Los modelos aditivos generalizados (GAM) redujeron las derivaciones en un promedio del 19% si una pequeña proporción de los CCR positivos en la FIT se sustituía por CCR que originalmente eran negativos en la FIT mediante los modelos. Ningún modelo, incluido COLOFIT, redujo las derivaciones al capturar todos los casos de cáncer positivos en la FIT. Los modelos aditivos generalizados podrían detectar aproximadamente un tercio de los CCR más rápidamente, ya que en uno de cada tres pacientes identificados por los modelos se detectó CCR con una sensibilidad del 30%.

Financiación: EPSRC Centre for Doctoral Training in Health Data Science; National Institute for Health Research (NIHR) Oxford Biomedical Research Centre; Cancer Research UK. Palabras clave: Cáncer colorrectal, prueba inmunoquímica fecal, aprendizaje automático, valor predictivo positivo.