Sarcoma de Ewing superficial del recto: informe de un caso y utilidad del diagnóstico molecular.

El sarcoma de Ewing es un sarcoma de células pequeñas y redondas indiferenciadas que se presenta con mayor frecuencia como un tumor óseo maligno en pacientes pediátricos y adultos jóvenes. El diagnóstico se confirma típicamente mediante la identificación molecular genética de una proteína de fusión, que con mayor frecuencia involucra miembros de las familias de genes FET y ETS. La translocación más frecuente es EWSR1::FLI1, que se produce en aproximadamente el 85% de los casos. Se han descrito casos raros de sarcoma de Ewing extraóseo superficial, incluido un tumor confirmado molecularmente que afecta al recto.

En el presente caso, se describe el segundo caso confirmado molecularmente de un tumor primario superficial del recto que aparece en un hombre de 38 años que inicialmente presentó sangrado. El examen físico reveló un pólipo rectal ulcerado cerca de la línea dentada. La biopsia escisional de la lesión reveló una neoplasia de células redondas monótonas que afectaba al tejido submucoso con necrosis y marcada actividad mitótica. Los estudios inmunohistoquímicos mostraron reactividad para CD99 y NKX2.2 con una expresión débil y focal de sinaptophysin.

La secuenciación de nueva generación reveló una fusión EWSR1::FLI, confirmando el diagnóstico de sarcoma de Ewing. La unión del variante de fusión se localizó en el exón 7 para EWSR1 y en el exón 6 para FLI1. La posterior imagenología no reveló evidencia de enfermedad metastásica, y la re-escisión no mostró tumor residual. El sarcoma de Ewing superficial primario es extremadamente raro, y este es solo el segundo caso confirmado molecularmente de origen rectal.