El cáncer colorrectal de inicio temprano (CCIT), definido como el cáncer colorrectal (CCR) diagnosticado antes de los 50 años, está aumentando a nivel mundial. Actualmente, el cáncer colorrectal es el tercer cáncer más comúnmente diagnosticado y la segunda causa principal de muerte relacionada con el cáncer en todo el mundo, y GLOBOCAN 2024 estima aproximadamente 2,04 millones de nuevos casos y 917.895 muertes en 2024. Estudios recientes indican un aumento sostenido en la incidencia de CCIT en múltiples regiones y cohortes de nacimiento, con los mayores aumentos observados entre los adultos más jóvenes. Aunque los síndromes de cáncer hereditarios representan el 20-25% de los casos de CCIT, la mayoría se producen en ausencia de predisposiciones genéticas conocidas o factores de riesgo establecidos.
La evidencia emergente sugiere que el microbioma intestinal podría ser un contribuyente potencial al CCIT, con características microbianas distintas que lo diferencian del cáncer colorrectal de inicio tardío (CCIT) diagnosticado después de los 50 años. Esta revisión sintetiza la evidencia actual sobre las características clínicas, moleculares y diagnósticas que distinguen el CCIT del CCIT, incluyendo las diferencias en la distribución anatómica, la histopatología, las alteraciones genómicas y epigenéticas, la composición del microbioma y el panorama inmunitario, y analiza sus implicaciones para las estrategias de detección y tratamiento personalizadas. Realizamos un análisis secundario retrospectivo de datos integrales de perfilado genómico e inmunitario de 1737 pacientes con cáncer colorrectal, a los que se realizaron pruebas entre junio de 2021 y junio de 2023. El análisis mostró que los tumores que se originaron en pacientes con CCIT presentaban una menor carga mutacional tumoral que los tumores diagnosticados como CCIT, mientras que otros biomarcadores relacionados con el sistema inmunitario, incluido el índice de inmunogenicidad tumoral, no mostraron diferencias significativas después de la corrección para pruebas múltiples.
A pesar de estas diferencias biológicas emergentes, las estrategias de detección actuales siguen dependiendo en gran medida de un umbral de edad de 50 años, y el CCIT no se aborda mediante enfoques de tratamiento específicos por edad.
Por lo tanto, revisamos el potencial de traslación de los biomarcadores emergentes, incluidas las características microbianas y los enfoques de biopsia líquida, y proponemos un marco para integrar el perfilado molecular en la práctica clínica. Finalmente, destacamos la necesidad insatisfecha de esfuerzos coordinados para mejorar la detección en las poblaciones más jóvenes, abordar las consideraciones sobre la preservación de la fertilidad y garantizar un apoyo psicosocial adecuado para los pacientes con CCIT.
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