Cáncer colorrectal MSI-alto con fusión LMNA-NTRK1 que responde a FOLFOX más bevacizumab tras el fracaso de un inhibidor del punto de control inmunitario: un caso clínico.

Una mujer de 63 años con cáncer colorrectal metastásico de alta inestabilidad de microsatélites experimentó un aumento tumoral y un empeoramiento de su estado general después de la primera dosis de pembrolizumab. Se determinó que esto representaba una verdadera progresión y no una pseudoprogresión. El tratamiento de segunda línea con fluorouracilo, leucovorina y oxaliplatino, más bevacizumab, logró una respuesta completa que se mantuvo durante más de tres años. Las pruebas de perfil genómico exhaustivas realizadas durante la quimioterapia detectaron una fusión de laminina A/C y la tirosina quinasa neurotrófica (NTRK) 1, y se planea una terapia dirigida a NTRK en el momento de la próxima progresión.

Este caso clínico proporciona información valiosa sobre el curso clínico de este raro subtipo molecular y enfatiza la importancia del perfil genómico exhaustivo para detectar las fusiones de NTRK, que, aunque son raras en general, son relativamente más frecuentes en el cáncer colorrectal de alta inestabilidad de microsatélites que en el cáncer colorrectal de microsatélites estables.