El cáncer colorrectal (CCR) sigue siendo una de las principales causas de mortalidad relacionada con el cáncer en todo el mundo, aunque los avances en la elaboración de perfiles moleculares y la inteligencia artificial (IA) están transformando la oncología de precisión, lo que promete mejores resultados para los pacientes. Esta revisión sintetiza la evidencia actual sobre los biomarcadores de última generación y las aplicaciones de la IA en el CCR, abarcando la integración de datos multiómicos, la biopsia líquida, la patología computacional, la radiómica y la implementación clínica. Varios hallazgos destacan. Los enfoques multiómicos integrados que combinan genómica, transcriptómica, proteómica, metabolómica y microbiómica superan a los biomarcadores monoómicos en la predicción del pronóstico y la respuesta al tratamiento.
Los modelos de aprendizaje automático (ML) y aprendizaje profundo (DL) alcanzan un rendimiento de grado clínico para la predicción de biomarcadores moleculares directamente a partir de la histopatología de rutina, con un área bajo la curva ROC (AUROC) combinada de 0,94 para la detección de inestabilidad de microsatélites (MSI). El seguimiento del ADN tumoral circulante (ctDNA) permite la detección de la enfermedad residual mínima (ERM) y la orientación del tratamiento en tiempo real; el estado del ctDNA en el período posoperatorio diferencia una supervivencia libre de recurrencia de dos años del 91,1% frente al 50,4%; la evidencia aleatorizada demuestra además que el manejo guiado por ctDNA puede reducir de forma segura el uso de la quimioterapia adyuvante en el cáncer de colon en estadio II. La radiómica y la patómica extraen características cuantitativas de importancia pronóstica a partir de la imagen y la histopatología, lo que permite la caracterización no invasiva del tumor, mientras que los modelos multimodales que integran datos clínicos, genómicos, de imagen y patológicos respaldan la selección de tratamientos individualizados. El estado de MSI-alto (MSI-H) predice un beneficio excepcional con la inmunoterapia, con una razón de riesgo de supervivencia global de 0,35 en comparación con la quimioterapia.
No obstante, persisten importantes dificultades: la armonización de los datos entre las instituciones, la generalización de los modelos a poblaciones diversas, el sesgo algorítmico y los marcos normativos adecuados para la IA clínica. Las prioridades para los próximos años son la validación prospectiva de los algoritmos de tratamiento guiados por la IA, la integración de la transcriptómica espacial y los enfoques de célula única, el aprendizaje federado para apoyar la colaboración multiinstitucional sin comprometer la privacidad y los protocolos estandarizados para las pruebas y la interpretación de los biomarcadores.
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