Aprendizaje automático escalable, causal e interpretable para la detección precoz del cáncer mediante el uso de registros electrónicos de salud.

Los registros electrónicos de salud proporcionan una fuente de información del mundo real para la predicción del riesgo de enfermedad, pero muchos modelos de aprendizaje automático aprenden asociaciones implícitas que son difíciles de inspeccionar o utilizar para el razonamiento clínico. Las redes bayesianas causales (CBN) ofrecen una forma de aprendizaje automático causalmente interpretable al representar las dependencias condicionales, las supuestas relaciones direccionales y la propagación de la evidencia probabilística en un grafo acíclico dirigido.

Sin embargo, el aprendizaje convencional de la estructura de las CBN se vuelve inestable y computacionalmente costoso cuando se aplica a datos de registros electrónicos de salud a gran escala. Para abordar esta limitación, proponemos UPEBNL, un marco escalable para la detección temprana del cáncer basada en el aprendizaje paralelo de CBN y que permite la interpretación causal. UPEBNL integra el corte adaptativo de datos, la agregación de la estructura con conocimiento de la calidad y la construcción global de DAG para aprender estructuras de dependencia estables e interpretables a partir de datos observacionales a gran escala. Evaluamos UPEBNL en simulaciones de alta dimensión y con millones de muestras, y lo aplicamos a la detección temprana basada en registros electrónicos de salud para el cáncer de esófago y el cáncer colorrectal.

En las simulaciones, UPEBNL mejoró la precisión de la recuperación estructural en casi un 40% y logró una aceleración de hasta 221,28 veces en comparación con las estrategias convencionales de aprendizaje de CBN. Para la predicción del riesgo de cáncer, las CBN aprendidas proporcionaron rutas de evidencia interpretables y lograron AUCs de validación de 0,8171 para el cáncer de esófago y 0,784 para el cáncer colorrectal. Los análisis de calibración y de la curva de decisión respaldaron aún más la fiabilidad y la utilidad clínica de los modelos.

Estos hallazgos sugieren que el aprendizaje escalable de CBN puede respaldar la detección temprana interpretable del cáncer a partir de datos de registros electrónicos de salud a gran escala.