Este estudio compara tres registros de cáncer colorrectal hereditario (CRC)-el Registro Iraní de Cáncer Colorrectal Hereditario (IHCCR), el Registro Singapurense de Poliposis (SPR) y el Registro Familiar de CRC de la Universidad de Ciudad del Cabo-para iluminar diversas aproximaciones a la identificación, manejo y investigación en diferentes sistemas de atención sanitaria. Cada registro, mientras enfatiza la diversidad de pacientes, empleó estrategias únicas que reflejan los recursos disponibles y los contextos epidemiológicos. El IHCCR, aprovechando el WES, reveló una considerable heterogeneidad genética, incluyendo mutaciones novelas. El SPR, un servicio nacionalizado, se centró en la vigilancia estructurada y el manejo de FAP y otros síndromes de poliposis, resaltando los desafíos de la conservadurismo cultural y la limitada conciencia pública.
El registro UCT, inicialmente concentrado en el síndrome de Lynch, se expandió para abarcar otros síndromes hereditarios de CRC, revelando una alta prevalencia de estas condiciones dentro de la población sudafricana. Todos los tres registros enfrentaron desafíos relacionados con el acceso a pruebas genéticas y diagnóstico temprano. Las experiencias combinadas de los registros subrayan la necesidad crítica de estrategias integradas, sensibles culturalmente, que combinen pruebas genéticas, vigilancia mejorada y manejo basado en familia para mejorar los resultados para individuos y familias afectados por CRC hereditario. Los esfuerzos futuros deberían centrarse en abordar las disparidades en el acceso a la atención y expandir la investigación para mejorar la comprensión y el manejo de esta enfermedad compleja.
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