El aprendizaje basado en CNN de transcriptomas de células individuales revela una firma multisincrótica detectable en sangre del metástasis cerebral

La metástasis cerebral (MC) es una complicación grave de los cánceres avanzados y sigue siendo difícil de predecir antes de que aparezcan síntomas clínicos. Para investigar las características transcriptómicas compartidas de la MC a lo largo de diferentes tipos de tumores, integramos datos de secuenciación del RNA en células únicas (scRNA-seq) de células epiteliales malignas derivadas de seis tipos de carcinoma, incluyendo pulmón, mama, colorectal, renal, prostático y melanoma. Aplicamos ScaiVision, un método de aprendizaje supervisado basado en representación, para clasificar muestras tumorales según el estado de MC. Los modelos alcanzaron una alta precisión predictiva (área bajo la curva ROC > 0,90) en todos los seis tipos de cáncer.

Este análisis identificó un perfil genético multican-cer asociado con la MC, definido a resolución de células únicas. Para evaluar la relevancia clínica de este perfil, evaluamos su presencia en plaquetas educadas por tumores (PET) en muestras de sangre de pacientes con y sin MC. El perfil era detectable en el RNA de las plaquetas y distinguió a los pacientes con MC de aquellos sin ella, indicando que las características del programa de expresión asociado con la MC se reflejan en material derivado de la sangre.

Estos hallazgos demuestran que un perfil transcriptómico de metástasis cerebral puede identificarse a través de múltiples tipos de tumores utilizando scRNA-seq y análisis basados en redes neuronales. La detectabilidad de este perfil en PET respalda su relevancia en un contexto no invasivo y proporciona una base para investigar su utilidad en la evaluación del riesgo de MC.