El síndrome de Lynch (SL) es un síndrome hereditario común que causa cáncer y está provocado por variantes patógenas en la línea germinal de uno de los genes implicados en la reparación del desajuste del ADN. En las últimas décadas, los avances en la comprensión de la base molecular del SL y la tumorigénesis relacionada con el SL han conducido al desarrollo y la mejora continua de las estrategias de detección y diagnóstico del SL.
En paralelo, la mejora en la caracterización y el aumento del reconocimiento del amplio espectro fenotípico del SL han motivado la investigación de estrategias de vigilancia y prevención más personalizadas para los cánceres relacionados con el SL. Este artículo analiza los avances en la comprensión del SL y examina las nuevas tendencias en las pruebas genéticas y la vigilancia.
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