El análisis del perfil de aneuploidía en diferentes tipos de metástasis cerebrales revela una firma cromosómica específica del cáncer de colon.

Las metástasis cerebrales son una causa importante de morbilidad y mortalidad en los pacientes. Existe evidencia creciente de que las características de inestabilidad genómica, como la aneuploidía, están asociadas con metástasis en el cerebro y otros órganos. Analizamos la inestabilidad genómica de las metástasis cerebrales en diferentes tipos de cáncer, incluyendo metástasis cerebrales de cáncer de pulmón no microcítico, cáncer de mama, melanoma y cáncer colorrectal.

Nuestro estudio identificó un grado significativamente mayor de inestabilidad genómica en las metástasis cerebrales de cáncer colorrectal en comparación con los otros tipos de metástasis cerebrales. A continuación, examinamos las metástasis cerebrales para identificar los tipos de eventos de aneuploidía, es decir, desequilibrios en los brazos cromosómicos que implican ganancias o pérdidas. Las metástasis cerebrales de cáncer colorrectal presentaban perfiles específicos de desequilibrio en los brazos cromosómicos, que incluían ganancias de 13q y 20q, que eran significativamente más frecuentes en comparación con los otros tipos de cáncer. Examinamos otros sitios metastásicos de cáncer colorrectal en el pulmón, el hígado, los ganglios linfáticos y el colon primario.

Al examinar más de cerca las metástasis de cáncer colorrectal, las ganancias de aneuploidía en cualquiera de los brazos de los cromosomas 7 y 16 también fueron más altas en las metástasis cerebrales en comparación con las metástasis en el hígado, el pulmón y los ganglios linfáticos. En general, este estudio muestra que las metástasis cerebrales de cáncer colorrectal tienen perfiles de aneuploidía específicos que son diferentes de los de otros tipos de cáncer, así como también diferentes entre los otros sitios de metástasis en otros órganos.