El análisis de todo el transcriptoma identifica la fusión ALB-EEF1A1 como un nuevo biomarcador en el cáncer colorrectal metastásico.

El cáncer colorrectal (CCR) es una enfermedad compleja y heterogénea caracterizada por frecuentes recidivas y metástasis. Estudios previos han reportado que en varios casos la invasión y progresión del CCR pueden controlarse mediante el objetivo de genes fusión.

Este estudio tenía como objetivo buscar transcriptas fusionadas potentes como posibles biomarcadores moleculares y objetivos terapéuticos para el CCR metastásico (mCCR) utilizando un enfoque in silico. Datos de secuenciación del ARN (ARN-seq) de 18 pacientes con CCR primario y muestras emparejadas normales y mCCR fueron derivados del mismo conjunto de pacientes. Transcriptas fusionadas nuevas se buscaron usando el software Kallisto y Pizzly, seguido por análisis de Ontología Genética (GO), vías, enriquecimiento de factores de transcripción y supervivencia para análisis de enriquecimiento funcional.

Además, la utilidad de las transcriptas fusión como biomarcadores fue evaluada utilizando un análisis pan-cáncer. En total, se identificaron 32 genes fusionados únicos al mCCR. El análisis del gen hub identificó 17 transcriptas fusión nuevas y el análisis GO reveló que estos genes estaban enriquecidos en diferentes funciones biológicas y moleculares. Las vías significativamente correlacionadas con CCR incluyeron las cascadas de complemento y coagulación, ferropótesis, la vía de señalización del interleukin-17 (IL-17) y la vía de señalización de estrógenos.

Identificamos albumina-factores de elongación eucarióticos 1 alfa 1 (ALB-EEF1A1) como única al mCCR basado en expresión génica significativa y resultados de supervivencia.

Además, su utilidad como biomarcador pronóstico fue confirmada utilizando un análisis pan-cáncer. ALB-EEF1A1 puede jugar un papel crucial en la transformación metastásica del CCR primario y aumentar significativamente el riesgo de muerte. Las transcriptas fusión identificadas de ALB-EEF1A1 son prometedores objetivos moleculares nuevos que pueden servir como biomarcadores pronósticos, diagnósticos y objetivos terapéuticos para mCCR en el futuro.