Aproximadamente el 30% de los cánceres de endometrio están asociados con inestabilidad de microsatélites (MSI) causada por deficiencias en los genes de reparación del desajuste de bases del ADN (MMR) (dMMR). Las pruebas de MMR mediante inmunohistoquímica para las proteínas de MMR y las pruebas de MSI mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) se utilizan habitualmente para detectar a los pacientes con cáncer colorrectal y cáncer de endometrio con el síndrome de Lynch y, más recientemente, para identificar a los pacientes que son candidatos para la inmunoterapia. El ensayo Biocartis Idylla™ MSI es un ensayo de PCR en tiempo real totalmente automatizado y basado en cartuchos. El ensayo utiliza tan solo una sección de tumor fijada en formalina e incluida en parafina (FFPE) y está diseñado para detectar siete nuevos biomarcadores de MSI que consisten en homopolímeros cortos ubicados en los genes ACVR2A, BTBD7, DIDO1, MRE11, RYR3, SEC31A y SULF2.
Se considera que la mutación en dos de estos marcadores indica MSI-H. En este estudio se utilizaron FFPE de 35 cánceres de endometrio (25 dMMR y 10 microsatélites estables (MSS)). Cuando el contenido tumoral en una lámina era ≥20%, se realizó una macrodisección. El acuerdo general con la inmunohistoquímica de MMR fue del 97% (31/32), con una sensibilidad del 96% y una especificidad del 100%.
La evaluación preanalítica del punto de corte del 20% de contenido tumoral recomendado por el fabricante es esencial para garantizar resultados válidos. El ensayo Idylla MSI ofrece varias ventajas sobre otros ensayos basados en PCR, que incluyen un tiempo de manipulación mínimo, un tiempo de respuesta rápido, la ausencia de necesidad de una muestra normal emparejada y el uso de FFPE directamente sin un paso de extracción.
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