Contribución de los genotipos del grupo de complementación C de la xeroderma pigmentosa al cáncer colorrectal en taiwaneses.

Se ha informado que el grupo de complementación C del xeroderma pigmentoso (XPC) desempeña funciones importantes en la integridad del ADN y la inestabilidad genómica; sin embargo, la contribución de XPC a la carcinogénesis del cáncer colorrectal (CCR) es en gran medida incierta.

Por lo tanto, nuestro objetivo fue examinar las posibles asociaciones de los genotipos XPC rs2228000 y rs2228001 y la susceptibilidad al CCR en una cohorte taiwanesa. Se realizó el genotipado de un total de 362 pacientes con CCR y controles sin cáncer mediante el método de reacción en cadena de la polimerasa-polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción. Se evaluó la distribución de los genotipos y alelos, y se comprobó la conformidad con el equilibrio de Hardy-Weinberg. En primer lugar, no se observaron diferencias estadísticamente significativas en las frecuencias genotípicas de XPC rs2228000 y rs2228001 entre los pacientes con CCR y los controles sanos (p para la tendencia = 0,5419 y 0,5005, respectivamente).

En segundo lugar, los análisis alélicos revelaron la ausencia de asociaciones con el riesgo de CCR en relación con el alelo T de XPC rs2228000 (razón de probabilidades = 0,89, intervalo de confianza del 95 % = 0,72-1,11, p = 0,3446) y el alelo C de rs2228001 (razón de probabilidades = 1,14, intervalo de confianza del 95 % = 0,92-1,41, p = 0,2688). Curiosamente, los individuos que presentaban los genotipos CT o TT de XPC rs2228000 eran más propensos a presentar un comportamiento metastásico (p = 0,0001).

Además, los individuos que presentaban los genotipos AC o CC de XPC rs2228001 tenían más probabilidades de tener tumores de mayor tamaño (≥ 5 cm, p = 0,0116), afectación de los ganglios linfáticos (p = 0,0014), un estadio clínico avanzado (III-IV, p = 0,0002) y metástasis (p = 0,0002). Aunque los polimorfismos de XPC investigados no estaban asociados con la susceptibilidad al CCR, los genotipos variantes rs2228000 y rs2228001 podrían servir como nuevos biomarcadores pronósticos. Se recomiendan estudios a gran escala en diversas poblaciones para validar estos hallazgos.