El cáncer colorrectal con inestabilidad microsatelital alta (MSI-H) y defecto en la reparación de desparejas (dMMR) ha mostrado respuestas significativas a los inhibidores de puntos de control inmunitario como el pembrolizumab, presentando oportunidades novedosas para estrategias potencialmente curativas en casos previamente considerados no resecables. Un hombre japonés de 61 años se presentó con dolor abdominal y fue diagnosticado con cáncer colorrectal sigmoideo avanzado localmente con invasión del músculo recto abdominal. El tumor también involucró el intestino delgado y formó una fístula que extendía hasta la piel. Los estudios de imagen no revelaron metástasis distantes ni diseminación peritoneal.
Debido a la dificultad para obtener una biopsia endoscópicamente, se realizó una biopsia guiada por ultrasonido durante una colostomía laparoscópica y el tumor fue diagnosticado como adenocarcinoma. La prueba de reacción en cadena de polimerasa reveló un estado MSI-H y la inmunohistoquímica confirmó dMMR. El paciente recibió 12 cursos de pembrolizumab, lo que resultó en una regresión marcada del tumor. Posteriormente se le realizó una sigmoidectomía con resección en bloqueo del músculo recto abdominal y reconstrucción utilizando la fascia lata derecha.
La examinación histopatológica mostró células tumorales residuales en ninguna de las muestras del colon sigmoideo ni del músculo recto abdominal, indicando una respuesta patológica completa. Este caso destaca el potencial del pembrolizumab, en combinación con intervenciones quirúrgicas agresivas, para lograr resultados curativos en pacientes con cáncer colorrectal MSI-H/dMMR invasivo extensamente.
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