Cáncer colorrectal con alta carga mutacional tumoral y amplificación de la transición mesénquima-epitelio (MET) con enfermedad hiperprogresiva después del tratamiento con pembrolizumab.

Pembrolizumab, un inhibidor de puntos de control inmunitario, ha demostrado eficacia en tumores sólidos con carga mutacional tumoral alta (TMB-H) y ha sido aprobado para el tratamiento de estas enfermedades. Tras la administración de inhibidores de puntos de control inmunitario, se ha observado un progreso tumoral rápido, conocido como enfermedad hiperprogresiva (HPD). Este informe presenta el caso de una mujer de 60 años diagnosticada con amplificación del mesencimales-epiteliales transición (MET) y cáncer colorrectal TMB-H. La paciente recibió inicialmente quimioterapia para la amplificación MET en un ensayo clínico, pero se consideró refractaria después de un ciclo de tratamiento.

Posteriormente, fue tratada con pembrolizumab para el tumor sólido TMB-H.

Sin embargo, desarrolló HPD un mes después de comenzar el tratamiento con pembrolizumab y falleció más tarde en el hospital. Hasta donde sabemos, este es el primer informe de HPD en un paciente con cáncer colorrectal que presenta tanto amplificación MET como TMB-H. Sugiere que la amplificación MET puede estar involucrada en el desarrollo de HPD.

Estos hallazgos subrayan la necesidad de vigilancia respecto al riesgo de HPD al seleccionar candidatos para inhibidores de puntos de control inmunitario y destacan la importancia de futuras investigaciones, como explorar estrategias combinadas dirigidas a MET, en la optimización de los resultados del tratamiento.