Volver a Ensayos Clínicos
NCT01060371
Estudio de la historia natural y de los modificadores genéticos en las ataxias espinocerebelosas.
Reclutando
Descripción
Las ataxias espinocerebelosas (AEC) son enfermedades neurológicas genéticas que causan desequilibrio, mala coordinación y dificultades del habla. Existen diferentes tipos de AEC y este estudio se centrará en los tipos 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 27B y la ataxia RFC1 (AEC 1, AEC 2, AEC 3, también conocida como enfermedad de Machado-Joseph, AEC 6, AEC 7, AEC 8, AEC 10, AEC27B y la ataxia RFC1, también conocida como CANVAS). Estas enfermedades son raras, progresan lentamente, causan dificultades neurológicas cada vez más graves y varían entre y dentro de los genotipos. El propósito de este estudio de investigación es reunir a un grupo de expertos en el campo de las AEC para obtener más información sobre la enfermedad.
Las preguntas de investigación son:
1. ¿Cómo progresan estas enfermedades con el tiempo?
2. ¿Cuáles son las mejores formas de medir la progresión?
3. ¿Algunos genes, distintos del gen que es anormal en estas enfermedades, tienen algún efecto sobre la forma en que se manifiesta la enfermedad?
Este es un estudio a nivel nacional y los investigadores esperan que 1400 pacientes participen en todo Norteamérica. Los participantes permanecerán en el estudio durante un período de tiempo indeterminado, siempre y cuando deseen seguir participando. Las visitas de estudio se realizarán cada 12 meses.
Dentro del estudio más amplio CRC-SCA, existe un subestudio de imagenología que tiene como objetivo identificar marcadores de resonancia magnética (RM) sensibles al inicio y la progresión de las AEC más comunes. Para lograr esto, los participantes asistirán a visitas anuales que incluirán un examen neurológico, encuestas, una extracción de sangre y una exploración por RM. Los participantes pueden asistir a las visitas en una de las tres ubicaciones de EE. UU.: Minneapolis, MN; Gainesville, FL; o Dallas, TX, y en dos ubicaciones europeas: París, Francia y Bonn, Alemania. Los participantes elegibles deben tener AEC1, 2 o 3, o haber sido participantes del estudio READISCA anterior (NCT03487367). Los participantes con gen afectado deben tener una puntuación SARA inferior a 10; sin embargo, no hay límite de SARA para los participantes que se hayan inscrito previamente en READISCA. Todos los participantes deben tener 18 años o más. Los participantes sin gen afectado deben tener entre 25 y 65 años.
Las preguntas de investigación son:
1. ¿Cómo progresan estas enfermedades con el tiempo?
2. ¿Cuáles son las mejores formas de medir la progresión?
3. ¿Algunos genes, distintos del gen que es anormal en estas enfermedades, tienen algún efecto sobre la forma en que se manifiesta la enfermedad?
Este es un estudio a nivel nacional y los investigadores esperan que 1400 pacientes participen en todo Norteamérica. Los participantes permanecerán en el estudio durante un período de tiempo indeterminado, siempre y cuando deseen seguir participando. Las visitas de estudio se realizarán cada 12 meses.
Dentro del estudio más amplio CRC-SCA, existe un subestudio de imagenología que tiene como objetivo identificar marcadores de resonancia magnética (RM) sensibles al inicio y la progresión de las AEC más comunes. Para lograr esto, los participantes asistirán a visitas anuales que incluirán un examen neurológico, encuestas, una extracción de sangre y una exploración por RM. Los participantes pueden asistir a las visitas en una de las tres ubicaciones de EE. UU.: Minneapolis, MN; Gainesville, FL; o Dallas, TX, y en dos ubicaciones europeas: París, Francia y Bonn, Alemania. Los participantes elegibles deben tener AEC1, 2 o 3, o haber sido participantes del estudio READISCA anterior (NCT03487367). Los participantes con gen afectado deben tener una puntuación SARA inferior a 10; sin embargo, no hay límite de SARA para los participantes que se hayan inscrito previamente en READISCA. Todos los participantes deben tener 18 años o más. Los participantes sin gen afectado deben tener entre 25 y 65 años.
Evidencia de la diana molecular en cáncer colorrectal
Estos fármacos NO son el fármaco de este ensayo. Es la eficacia publicada de OTROS fármacos que atacan la misma diana molecular, mostrada como contexto — no se refiere a este ensayo concreto ni confirma elegibilidad. Revísalo siempre con tu oncólogo.
Aún no hay evidencia documentada en nuestra base para la diana o el fármaco de este ensayo. Esta sección crece a medida que se procesan nuevas publicaciones.
Criterios de Elegibilidad
Criterios de inclusión:
- Individuos afectados de 6 años o más con síntomas y/o signos de ataxia con confirmación genética de SCA 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 27B o ataxia RFC1, ya sea en ellos mismos o en un familiar de primer grado.
- Cualquier individuo de 18 años o más con un diagnóstico molecular definitivo de SCA 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 27B o ataxia RFC1.
- Antiguos participantes del estudio READISCA (NCT03487367).
- Disposición a participar en el estudio y capacidad para dar su consentimiento informado.
- Solo para el subestudio de resonancia magnética (RM): participantes anteriores del estudio READISCA; individuos de 18 años o más con confirmación genética de SCA1, 2 o 3 y una puntuación SARA <10 en la evaluación previa a la RM; participantes del grupo de control sanos sin afección neurológica.
Criterios de exclusión:
- Exclusión de SCA 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 27B o ataxia RFC1 mediante pruebas de ADN previas.
- Falta de disposición a participar en el estudio.
- Solo para el subestudio de RM: incapacidad para someterse a una exploración por RM, embarazo y otras enfermedades neurológicas distintas de las de interés.
Información del Ensayo
NCT01060371
Reclutando
Sin fase definida
1400 participantes
Abr 2010
Ubicaciones17
Canada (1)
Le Centre hospitalier de l'Université de Montréal
Montreal
United States (16)
University of Michigan
Ann Arbor
Emory University
Atlanta
John Hopkins University
Baltimore
Harvard University
Boston
Nortwestern University
Chicago
University of Chicago
Chicago
University of Texas Southwestern Medical Center
Dallas
University of Florida
Gainesville
Houston Methodist
Houston
University of California Los Angeles
Los Angeles
University of Minnesota
Minneapolis
Columbia University
New York
University of Pennsylvania
Philadelphia
University of California San Francisco
San Francisco
University of Washington
Seattle
University of South Florida
Tampa