Descripción
Los genes son las instrucciones que utiliza el cuerpo de una persona para funcionar. La secuenciación del genoma analiza todos los genes de una persona. Todos tienen muchas variantes genéticas, y la mayoría no causan enfermedades. Algunas variantes genéticas, denominadas hallazgos secundarios, pueden ser importantes para la salud de una persona, incluso si no están relacionadas con la razón por la que se realizó la secuenciación del genoma. Los investigadores quieren saber más sobre lo que significa tener un hallazgo secundario.
Objetivos:
Conocer cómo las variantes genéticas pueden afectar la salud de una persona.
Conocer cómo las personas comprenden los resultados de sus pruebas genéticas.
Criterios de elegibilidad:
Personas con hallazgos secundarios de pruebas genéticas realizadas como parte de un estudio de investigación, atención clínica u otros métodos.
Diseño:
Se puede pedir a los participantes que realicen una encuesta en línea y una entrevista telefónica para preguntarles qué opinan sobre sus resultados, su atención médica y si hablan con su familia sobre el resultado.
Se puede ofrecer a los participantes elegibles una visita al Centro Clínico del NIH, donde se les evaluará para detectar problemas de salud relacionados con el hallazgo secundario.
Se pueden estudiar muestras de ADN que ya se hayan recogido.
Se puede pedir a los participantes que envíen una segunda muestra de ADN (sangre o saliva). Estas se utilizarán para verificar cualquier hallazgo.
Los participantes que tengan un hallazgo secundario pueden recibir asesoramiento genético.
Criterios de Elegibilidad
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Utilizamos un formulario de derivación a través de SurveyMonkey para recibir derivaciones de los socios de reclutamiento o autoderivaciones. Este formulario sirve como formulario de admisión y para la revisión de los criterios de inclusión que el participante declara cumplir. Este formulario solicita información de contacto, información clave sobre la variante genética (SF) del posible participante y su comprensión subjetiva del resultado.
Si, tras revisar la variante genética (SF) y el historial personal y/o familiar disponible, determinamos que la patogenicidad de la variante genética (SF) no es al menos probablemente patogénica, el participante puede ser elegible para la encuesta, la entrevista y/o el recontacto para un seguimiento futuro, pero no completará ningún otro procedimiento del protocolo (como las pruebas en cascada). Si se obtiene el consentimiento de un participante y, durante los procedimientos del estudio social y conductual, surge información que lleva al personal del estudio a creer que el resultado genético no cumple con los criterios para ser considerado una variante genética (SF), el participante se considerará que no cumple los criterios de inclusión y no continuará con los procedimientos del estudio.
Planeamos ofrecer la inclusión en este protocolo a los receptores de variantes genéticas (SF) que hablen inglés o español. No contamos con personal capacitado que pueda realizar las entrevistas en otros idiomas que no sean inglés y español.
Si un cuidador de un menor o adulto que no puede dar su consentimiento se inscribe como participante índice para completar la encuesta y la entrevista en nombre del receptor de la variante genética (SF), también puede ser elegible para las pruebas en cascada, con el fin de relacionar la presencia de un fenotipo relacionado con la variante genética (SF) en un miembro de la familia con la presencia o ausencia del genotipo de la variante genética (SF).
- Podemos incluir a un niño en este protocolo si es la única persona de su familia que tiene la variante genética (SF), presenta síntomas de la enfermedad o se encuentra en el rango de edad para recibir pruebas de detección de la enfermedad (por ejemplo, la enfermedad de Wilson y la hipercolesterolemia familiar tienen su inicio en la infancia).
No incluiremos a neonatos (menores de un mes de edad).
- Podemos incluir a adultos que no pueden dar su consentimiento (es decir, un individuo que está incapacitado en el momento del consentimiento) en este protocolo si es la única persona de su familia que tiene la variante genética (SF), presenta síntomas de la enfermedad o se encuentra en el rango de edad para recibir pruebas de detección de la enfermedad.
- Podemos incluir a mujeres embarazadas en este protocolo y las mujeres que queden embarazadas durante el estudio pueden continuar su participación. No realizaremos pruebas genéticas prenatales.
- Los miembros del personal del NIH no están excluidos de la inclusión si cumplen con los criterios de inclusión del estudio. El equipo del estudio hará todo lo posible para proteger la confidencialidad de la información de salud del miembro del personal del NIH, para minimizar cualquier presión o incomodidad para el miembro del personal del NIH y proporcionará una copia de las preguntas frecuentes (FAQ) del NIH para el personal que está considerando participar en la investigación del NIH, antes de obtener el consentimiento.