Base molecular de las variaciones en los síndromes hereditarios de cáncer colorrectal.

Objetivos:

1. Examinar las variaciones en las características clínicas, los resultados de supervivencia, la historia familiar y el comportamiento relacionado con la salud entre los pacientes índice con un síndrome hereditario de cáncer colorrectal conocido o sospechado.
2. Comparar las características clínicas, los resultados de supervivencia y el comportamiento relacionado con la salud del paciente índice frente a los de sus familiares, que pueden estar o no afectados por el síndrome hereditario de cáncer colorrectal.
3. Explorar las posibles correlaciones entre las variaciones genéticas de la línea germinal tanto en los pacientes índice como en los familiares con las variaciones observadas en el fenotipo general de la enfermedad en los pacientes índice y en las familias afectadas, dentro de un síndrome determinado. El fenotipo de la enfermedad se define como: (1) características clinicopatológicas, incluidos los datos demográficos del paciente y los resultados oncológicos; (2) manifestaciones clínicas de la enfermedad, incluido el momento, el espectro y la gravedad del cáncer colorrectal y de los cánceres extracolónicos. Las variaciones genéticas pueden incluir el codón específico mutado, el tipo de mutación y la alteración de la secuencia (por ejemplo, sinsentido, con sentido, etc.), los cambios en el número de copias cromosómicas/génicas y los polimorfismos génicos.
4. Explorar las posibles correlaciones entre las variaciones genéticas de la línea germinal tanto en los pacientes índice como en los familiares con las variaciones observadas en la biología tumoral somática del cáncer colorrectal, incluida la patología tumoral y otros marcadores moleculares tumorales.