NCT03050268
Investigación de casos familiares de predisposición al cáncer infantil.
Descripción
Si bien se reconoce ampliamente que los factores hereditarios contribuyen al desarrollo de un subconjunto de cánceres humanos, la causa de muchos cánceres sigue siendo desconocida. La aplicación de las tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS) ha ampliado el conocimiento en el campo de la predisposición hereditaria al cáncer. Actualmente, se han identificado más de 100 genes predisponentes al cáncer, y ahora se estima que aproximadamente el 10% de todos los pacientes con cáncer tienen una predisposición genética subyacente.
El propósito de este protocolo es identificar nuevos genes y/o variantes genéticas predisponentes al cáncer. Para este estudio, los investigadores establecerán un registro de datos vinculado a un repositorio de muestras biológicas. Se recopilará información sobre la salud, muestras de sangre y, ocasionalmente, muestras tumorales sobrantes de individuos con cáncer familiar. Los investigadores utilizarán enfoques de NGS para encontrar cambios en los genes que puedan ser importantes en el desarrollo del cáncer familiar. La información obtenida de este estudio puede proporcionar nuevas y mejores formas de diagnosticar y tratar a las personas con cáncer hereditario.
OBJETIVO PRIMARIO:
* Establecer un registro de familias con agrupamiento de cáncer en el que los datos clínicos estén vinculados a un repositorio de células sanguíneas crioconservadas, ADN de la línea germinal y tejidos tumorales del probando y otros miembros de la familia.
OBJETIVO SECUNDARIO:
* Identificar nuevos genes y/o variantes genéticas predisponentes al cáncer en familias con agrupamiento de cáncer para las que se desconoce la base genética subyacente.
Evidencia de la diana molecular en cáncer colorrectal
Aún no hay evidencia documentada en nuestra base para la diana o el fármaco de este ensayo. Esta sección crece a medida que se procesan nuevas publicaciones.
Criterios de Elegibilidad
NOTA: Este es un estudio de investigación y no debe considerarse un sustituto de las pruebas genéticas clínicas. Es posible que las familias nunca reciban los resultados del estudio o que los reciban muchos años después de su inscripción. Si está interesado en las pruebas clínicas, considere consultar a un asesor genético o a otro profesional de la genética de su localidad. Si ya se ha sometido a pruebas genéticas clínicas y cumple los criterios de elegibilidad para este estudio, como se indica a continuación, puede participar independientemente de los resultados de sus pruebas genéticas clínicas.
DEFINICIÓN DE CÁNCER FAMILIAR PARA ESTE PROTOCOLO:
En este protocolo, se considera que se cumple la definición de "cáncer familiar" si se presenta alguno de los siguientes casos:
- Un individuo con antecedentes de cáncer diagnosticado antes de los 26 años que tenga al menos un familiar de primer, segundo o tercer grado con antecedentes de cáncer diagnosticado antes de los 51 años; O
- Un individuo al que se le ha diagnosticado más de un cáncer, al menos uno de los cuales fue diagnosticado antes de los 26 años; O
- Un individuo con un diagnóstico clínico o molecular de un síndrome de predisposición al cáncer conocido; O
- Un individuo con un cáncer congénito diagnosticado antes de los 6 meses de edad; O
- Un individuo con un cáncer o tumor pediátrico raro diagnosticado antes de los 26 años.
º Excluyendo el cáncer de cuello uterino asociado al virus del papiloma humano y el cáncer de piel no melanoma que se presenta en adultos.
CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
- Un individuo que cumpla con la definición de "cáncer familiar" de este protocolo, según lo indicado anteriormente.
- Familiares biológicos de un individuo que cumpla con la definición de "cáncer familiar" de este protocolo, que estén afectados o no afectados por el cáncer.
CRITERIOS DE EXCLUSIÓN:
- La incapacidad o falta de voluntad del participante en la investigación o de su representante legal autorizado para proporcionar el consentimiento informado por escrito.
- El participante ha recibido un trasplante de médula ósea alogénico y NO tiene ADN de la línea germinal (no afectado por el cáncer) disponible antes del trasplante Y no está dispuesto a proporcionar una muestra de piel.