Pruebas genéticas en cascada para el cáncer hereditario de mama/ovario y el síndrome de Lynch en Suiza.

Los cánceres de mama, colon, ovario y endometrio representan aproximadamente el 30% de los nuevos casos de cáncer diagnosticados en Suiza y afectan a más de 12.000 personas anualmente. Es probable que varios cientos de estos pacientes presenten mutaciones genéticas conocidas asociadas con el síndrome de Lynch (LS) o el cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC). Las pruebas genéticas para la susceptibilidad hereditaria al cáncer pueden prevenir muchas muertes por cáncer mediante la identificación temprana y la inclusión en un programa de atención de alto riesgo que implica una vigilancia intensiva, quimioprevención y/o cirugía profiláctica. Sin embargo, las tasas actuales de pruebas genéticas indican que muchos portadores de mutaciones suizos y sus familiares no utilizan los servicios de genética del cáncer (asesoramiento y/o pruebas), ya sea por falta de coordinación de la atención o por falta de comunicación sobre la mutación entre los miembros de la familia.

El cribado en cascada identifica y examina a los familiares de un portador de mutaciones conocido. Determina si los familiares asintomáticos son portadores de la mutación identificada y propone opciones de manejo para reducir los resultados adversos. La sólida evidencia de estudios básicos y descriptivos basados en la población en Suiza respalda la necesidad del cribado en cascada para el HBOC y el LS. Sin embargo, la aplicación de este conocimiento en intervenciones de salud pública es limitada.

Los objetivos específicos del estudio CASCADE son:

1. Realizar una encuesta a los pacientes índice diagnosticados con HBOC o LS a partir de los registros de pruebas genéticas clínicas y determinar su estado de cáncer y sus prácticas de vigilancia; necesidades de coordinación de la atención médica; necesidades psicosociales; necesidades de comunicación entre el paciente y el proveedor, y entre el paciente y la familia; calidad de vida; disposición a servir como defensores de los servicios de genética del cáncer para los familiares.
2. Realizar una encuesta a los familiares de primer y segundo grado, y a los primos identificados a partir de los árboles genealógicos y/o los registros del historial familiar de los pacientes índice con HBOC y LS, y determinar su estado de cáncer y mutación; prácticas de vigilancia del cáncer; necesidades de coordinación de la atención médica; barreras y facilitadores para el uso de los servicios de genética del cáncer; necesidades psicosociales; necesidades de comunicación entre el paciente y el proveedor, y entre el paciente y la familia; calidad de vida; disposición a participar en un estudio diseñado para aumentar el uso de los servicios de genética del cáncer.
3. Explorar la influencia de la comunicación entre el paciente y el proveedor sobre el riesgo genético de cáncer en la comunicación entre el paciente y la familia, y la aceptabilidad de una intervención de comunicación, apoyo para el afrontamiento y toma de decisiones basada en la familia, con grupos focales de portadores de mutaciones y familiares.