Endoscopia con cápsula en el síndrome de Lynch

Antecedentes: el síndrome de Lynch está causado por una variante patógena en uno de los cuatro genes de reparación de errores de emparejamiento (MMR): MLH1, MSH2/Epcam, MSH6 o PMS2. Estas variantes patógenas confieren un mayor riesgo de desarrollar cáncer colorrectal y otros cánceres, incluido el cáncer de intestino delgado. El riesgo de desarrollar un adenocarcinoma de intestino delgado es aproximadamente 100 veces mayor en comparación con los individuos sin síndrome de Lynch, y el riesgo acumulativo de cáncer de intestino delgado se estima en un 4,2 %.

El diagnóstico de un cáncer de intestino delgado depende de la endoscopia con cápsula (VCE). Este dispositivo se ingiere para que pueda registrar imágenes del intestino delgado, que luego se almacenan en un dispositivo portátil durante unas 8 horas. La cápsula se expulsa posteriormente en las heces, mientras que las imágenes se transfieren a un ordenador para su análisis. Hasta la fecha, existen pruebas contradictorias sobre la eficacia del cribado del cáncer de intestino delgado con VCE.

Justificación: este estudio de registro recopilará datos prospectivos de pacientes con síndrome de Lynch que se sometan a VCE.

Objetivo: evaluar la incidencia de lesiones neoplásicas y preneoplásicas en pacientes con síndrome de Lynch durante un estudio de cribado del cáncer de intestino delgado basado en VCE.

Diseño: se trata de un estudio observacional multicéntrico que analiza datos de técnicas diagnósticas ya aprobadas. Los pacientes no se someterán a procedimientos diagnósticos más allá de lo que recomendaría la práctica clínica.