Detección de cáncer urotelial en individuos con síndrome de Lynch mediante un panel de ADN tumoral en orina (estudio LS-URO)

El síndrome de Lynch (SL) es un síndrome hereditario de predisposición al cáncer causado por variantes patógenas en la línea germinal de los genes de reparación del desajuste del ADN (MMR). Se necesitan urgentemente nuevas herramientas de detección y diagnóstico del cáncer para identificar los cánceres relacionados con el SL lo suficientemente pronto como para permitir un tratamiento curativo. Los cánceres uroteliales (que comprenden los tumores uroteliales de la vejiga y del tracto urinario superior) son el tercer cáncer más común después de los cánceres colorrectales y endometriales en individuos con SL. Hasta uno de cada cuatro individuos con SL desarrollará cáncer urotelial a lo largo de su vida, y el riesgo varía según el gen MMR defectuoso. En este ensayo clínico, utilizaremos el ADN tumoral en orina (utDNA) para identificar cánceres uroteliales asintomáticos en pacientes con síndrome de Lynch, y para investigar los posibles beneficios del cribado basado en el ADN tumoral en orina en esta población de alto riesgo.