Jóvenes adultos con cánceres gastrointestinales y neuroendocrinos.

La definición de "adolescentes y jóvenes adultos (AYA)" abarca un amplio grupo de pacientes que va desde el límite superior de la población pediátrica hasta los pacientes más jóvenes que normalmente se consideran y se tratan como adultos. Sin embargo, aún no se ha establecido un rango de edad bien definido y universalmente aceptado. De hecho, AYA incluye a pacientes de entre 16 y 24 años, según la asociación británica "Teenage Cancer Trust", o de hasta 39 años, según las definiciones del Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos. En los últimos 30 años, la incidencia de cáncer en pacientes AYA ha aumentado a nivel mundial en aproximadamente un 30%, estimándose que en 2020, en los EE. UU., hubo 89.500 nuevos casos y 9.270 muertes por cáncer entre los AYA. Aunque los tumores más frecuentes son el cáncer de células germinales en hombres y el cáncer de mama y tiroides en mujeres en todo el mundo, y esto también se ha confirmado en los registros italianos (https://www.aiom.it/wpcontent/uploads/2020/10/2020_Numeri_Cancro-operatori-web.pdf), los cánceres que se originan en el tracto gastrointestinal representan en conjunto alrededor del 10% de los casos. Estos están representados principalmente por el cáncer gástrico (hasta el 5%), seguido de los tumores colorrectales, neuroendocrinos y hepatobiliares.

Debido al alto impacto en términos de deterioro social, se ha presentado recientemente un nuevo y específico sistema de clasificación basado en la Clasificación Internacional de Enfermedades para la Oncología (ICD-O) y la serie de Clasificaciones de Tumores de la Organización Mundial de la Salud (OMS) para los cánceres de AYA, con el fin de precisar las necesidades médicas de esta población.

Sin embargo, la cohorte de AYA sigue siendo un importante desafío clínico, especialmente debido a su escasa representación en los ensayos clínicos, lo que impide la posibilidad de crear un perfil con características moleculares y etiopatogénicas específicas. Aunque una parte importante de estos tumores tiene una base hereditaria (a menudo en pacientes que ya están siendo seguidos por una Unidad de Genética Médica), en la mayoría de los casos, los cánceres son esporádicos, y solo están parcialmente asociados a una exposición previa a factores carcinógenos como el alcohol y el tabaquismo, así como a un estilo de vida sedentario y una mala educación dietética. Por lo tanto, muchas preguntas siguen sin resolverse con respecto a la carcinogénesis, el tratamiento, el pronóstico y, en última instancia, la prevención para los familiares de estos pacientes.

Además, los AYA tienen un mayor riesgo (aunque menor que los pacientes pediátricos) de presentar efectos secundarios a largo plazo y de aparición tardía, en relación con la infertilidad, la disfunción sexual, la cardiotoxicidad y los segundos tumores. Se necesitan urgentemente biomarcadores predictivos tempranos de estas posibles consecuencias. Teniendo en cuenta la escasa información actual sobre cómo mejorar los resultados de los pacientes jóvenes afectados por cánceres gastrointestinales y neoplasias neuroendocrinas, este estudio tiene como objetivo arrojar luz sobre el comportamiento biológico y las necesidades insatisfechas de esta población, correlacionando los factores clínicos y biológicos con los resultados clínicos. El objetivo principal será, en primer lugar, la creación de una plataforma común y única para la adquisición de muestras biológicas y, posteriormente, la posible identificación de biomarcadores predictivos y pronósticos. Este estudio comprende una fase retrospectiva y una fase prospectiva. Para la fase retrospectiva, se incluirán pacientes AYA con cánceres gastrointestinales o neuroendocrinos (confirmados histológicamente). En la parte prospectiva, cuando el estudio esté en fase de reclutamiento activo, se recopilarán y analizarán los datos clínicos y biológicos de todos los pacientes AYA, según los resultados específicos.