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NCT06573723

Registro institucional de enfermedades raras

Reclutando

Descripción

El objetivo de este estudio observacional es crear un sistema de registro macro único con la recopilación de datos sobre características clínicas comunes, agrupando las diferentes enfermedades raras (ER).

Además, los objetivos específicos son generar un sistema de alerta para posibles casos de ER a partir de los datos del historial clínico electrónico, describir la incidencia de las ER en la población evaluada, caracterizar la población, describir los patrones de diagnóstico y tratamiento de las ER presentes en el momento del estudio y explorar los resultados comunicados por los pacientes.

Evidencia de la diana molecular en cáncer colorrectal

Aún no hay evidencia documentada en nuestra base para la diana o el fármaco de este ensayo. Esta sección crece a medida que se procesan nuevas publicaciones.

Criterios de Elegibilidad

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico clínico y/o molecular de cualquiera de las siguientes enfermedades raras: amiloidosis, sarcoidosis, facomatosis, feocromocitoma, paraganglioma, enfermedad de Von Hippel-Lindau, enfermedad relacionada con la inmunoglobulina G4, enfermedades desmielinizantes, errores congénitos del metabolismo, trastornos gastrointestinales eosinofílicos, cardiomiopatía hipertrófica, enfermedad de Gaucher, hiperplasia suprarrenal congénita, angioedema hereditario, hipertensión pulmonar, enfermedad de Wilson, anomalías vasculares, mastocitosis, neoplasia endocrina múltiple, enfermedades inflamatorias intestinales, síndrome de Prader-Willi, enfermedad de Hirschsprung o síndrome de Cushing.
  • Debe recibir atención en el Hospital Italiano de Buenos Aires.

Criterios de exclusión:

  • Rechazo a participar en el estudio o en el proceso de consentimiento informado.

Información del Ensayo

NCT06573723
Reclutando
Sin fase definida
380 participantes
Jul 2024
Dic 2034

Ubicaciones1

Argentina (1)
Hospital Italiano de Buenos Aires
Buenos Aires