Valor predictivo de PREMM5, MMRpredict y el cribado universal de tumores para el síndrome de Lynch en Vietnam.

Este estudio evalúa el valor predictivo de PREMM5, los modelos MMRpredict y el cribado universal de tumores en la detección del síndrome de Lynch en pacientes con cáncer colorrectal (CCR) en Vietnam.

Se incluirán pacientes vietnamitas con CCR (de 18 a 70 años) que se sometan a una colonoscopia. Los participantes completarán un cuestionario de antecedentes médicos y proporcionarán muestras de sangre para pruebas genéticas. Las muestras de biopsia tumoral se someterán a tinción de inmunohistoquímica, mutación BRAF V600E y análisis de metilación de MLH1 en caso de pérdida de la expresión de MLH1/PMS2. La secuenciación de nueva generación detectará mutaciones germinales de MMR y se analizarán las mutaciones somáticas bialélicas si no se encuentran mutaciones germinales.