Síndrome de Lynch en la cirugía del cáncer colorrectal

Diseño del estudio (Material y métodos)

Se trata de un estudio de cohorte y auditoría multicéntrico y prospectivo realizado en Türkiye. El estudio tiene como objetivo evaluar la incidencia del síndrome de Lynch en pacientes sometidos a cirugía por cáncer colorrectal en los servicios de cirugía general participantes.

Durante un período de 12 meses, se incluirán pacientes sometidos a cirugía por cáncer colorrectal confirmado histológicamente en varios hospitales terciarios de Türkiye. Las evaluaciones patológicas postoperatorias incluirán el análisis inmunohistoquímico (IHC) para la expresión de las proteínas de reparación del desajuste (MMR) (MLH1, PMS2, MSH2 y MSH6).

En los casos que presenten pérdida de la expresión de MLH1 y PMS2, se realizará la prueba de mutación de BRAF. Si se detecta una mutación de BRAF, se realizará el análisis de metilación del promotor de MLH1. Un resultado positivo en ambas pruebas sugerirá una etiología esporádica, mientras que la ausencia de ambos hallazgos conducirá a la derivación para pruebas genéticas de la línea germinal utilizando la secuenciación de nueva generación (NGS) para investigar el síndrome de Lynch.

Para los pacientes con pérdida aislada de MSH2 y/o MSH6, se realizará una derivación directa a las pruebas genéticas sin pruebas de BRAF o de metilación.

Los pacientes con expresión de MMR intacta se registrarán como el grupo de control con MMR competente. Se realizará un análisis comparativo entre los pacientes con dMMR y los pacientes con MMR competente, que incluirá las características demográficas (edad, sexo, antecedentes familiares de cáncer), la estadificación tumoral, la localización anatómica y la presencia de metástasis.

El objetivo principal es determinar la incidencia del síndrome de Lynch entre los pacientes con cáncer colorrectal tratados quirúrgicamente en Türkiye e identificar las correlaciones clínicas y patológicas.