Diagnóstico de múltiples tipos de cáncer y seguimiento de tumores residuales mínimos tras el tratamiento mediante el análisis de sangre y técnicas genéticas de alta sensibilidad.

Este es un estudio observacional prospectivo y retrospectivo combinado que tiene como objetivo validar un método de alta sensibilidad y especificidad basado en sangre para el diagnóstico precoz y el seguimiento postratamiento de múltiples tipos de cáncer. El estudio aprovecha un nuevo método de secuenciación para mejorar la detección de ADN tumoral circulante (ctDNA) en sangre, centrándose en mejorar la sensibilidad y la especificidad en las aplicaciones clínicas.

El estudio se dirige a pacientes con cáncer de ovario, pulmón, páncreas, colon, esófago, mama, riñón, vejiga y estómago, así como a controles sanos con cálculos biliares asintomáticos, pólipos benignos o individuos que se someten a exámenes médicos de rutina. Se analizarán muestras de sangre para determinar los perfiles de ADN libre en plasma (cfDNA), ARN y proteínas. Un objetivo clave es determinar en qué medida el nuevo método desarrollado aumenta la sensibilidad y la especificidad de la detección de ctDNA, especialmente en los cánceres en etapa temprana y en la enfermedad residual mínima (ERM) después del tratamiento.

El método evalúa la frecuencia alélica variante (VAF) del ctDNA para detectar la enfermedad residual y realizar un seguimiento de la dinámica tumoral. Se realizarán extracciones de sangre seriadas antes y después de la cirugía o la quimioterapia, y durante las visitas de seguimiento ambulatorias en pacientes con cáncer, mientras que se realizarán extracciones únicas para los controles. Además, se utilizarán biopsias de tejido obtenidas durante la cirugía para analizar la concordancia entre las mutaciones específicas del tumor y las que se encuentran en el ctDNA.

Las medidas de resultado primarias incluyen las diferencias cuantitativas en los niveles de ctDNA o ARN entre los grupos de cáncer y control. Los resultados secundarios evalúan la correlación clínica entre los cambios en la VAF del ctDNA y los resultados de los pacientes, como la recurrencia y la supervivencia. Se utilizarán herramientas estadísticas, como el análisis de la curva ROC, la regresión de Cox y las pruebas de rango logarítmico, para cuantificar el rendimiento.

Este estudio busca establecer una herramienta de diagnóstico no invasiva y clínicamente sólida que permita una detección más temprana y decisiones de tratamiento más precisas, al tiempo que potencialmente reduce las cargas físicas, psicológicas y socioeconómicas relacionadas con la atención del cáncer.