Validación clínica del ensayo de Sophia Genetics.

Las tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS) han revolucionado el campo de la genómica, permitiendo un análisis rápido y rentable del ADN y el ARN. Entre los métodos de NGS, la secuenciación Illumina es la más utilizada, debido a su alta capacidad de procesamiento y sus capacidades de secuenciación paralela. La secuenciación Nanopore hace pasar el ADN a través de un nanoporo, y la secuencia se identifica en función de los cambios en la corriente eléctrica. Las plataformas de secuenciación de MGI utilizan la tecnología de síntesis combinatoria de sondas y anclajes para lograr una secuenciación de alto rendimiento. Estas diversas técnicas de NGS tienen amplias aplicaciones, que incluyen la secuenciación del genoma, la metagenómica y la epigenética, y ofrecen herramientas potentes para explorar la información genética. La principal diferencia entre las plataformas MGI e Illumina radica en sus métodos para construir y amplificar las bibliotecas de secuenciación. DNBSEQ™ utiliza bibliotecas circulares de cadena sencilla con un adaptador central, que se amplifican mediante un sistema de replicación en círculo para producir nanoesferas de ADN (DNB). Cada DNB se une entonces a un pocillo de la celda de flujo a través de enlaces iónicos. La tecnología Illumina emplea bibliotecas lineales de doble cadena con adaptadores en ambos extremos, que se hibridan y amplifican en grupos mediante PCR de puente. Ambas plataformas utilizan celdas de flujo ordenadas y métodos de secuenciación por síntesis. Gracias a su enfoque de amplificación lineal de DNB, en el que cada réplica se genera a partir de la misma plantilla original, la tecnología DNBSEQ™ elimina los errores de amplificación clonal detectables (específicos de la PCR) y el salto de índices, al tiempo que produce una tasa muy baja de secuencias duplicadas. El secuenciador MGI puede alojar dos celdas de flujo en paralelo, cada una dividida en cuatro carriles independientes. Solo es compatible con los kits de preparación de bibliotecas de MGI, mientras que las canalizaciones de análisis desarrolladas para los datos de Illumina también son compatibles con los datos de MGI. El objetivo de este estudio es comparar el rendimiento del instrumento de secuenciación DNBSEQ-G400 de MGI con los instrumentos de referencia Illumina (MiSeq y NextSeq 550) utilizando las mismas bibliotecas de captura de ADN construidas con los ensayos de Sophia Genetics. El objetivo es evaluar si la plataforma de MGI es comparable a Illumina en el perfilado de pacientes con soluciones comercializadas por Sophia Genetics.