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NCT07201012
Determinación de la prevalencia del síndrome de Muir-Torre en pacientes con síndrome de Lynch.
Reclutando
Descripción
El objetivo principal de este estudio es determinar la prevalencia del síndrome de Muir-Torre (SMT) en la población de pacientes con síndrome de Lynch (SL) confirmado mediante análisis genético. Otros objetivos incluyen describir las manifestaciones clínicas dermatológicas de estos pacientes con el fin de identificar posibles nuevas manifestaciones cutáneas de este síndrome. Otro objetivo es utilizar la biología molecular (inestabilidad de microsatélites) y la inmunohistoquímica para analizar las lesiones cutáneas no sebáceas y los tumores profundos que no pertenecen al espectro estrecho del síndrome de Lynch, y determinar si su aparición en estos pacientes está relacionada con el síndrome genético. También se evaluará el seguimiento de estos tumores (cribado de nuevos tumores) en pacientes con SL, según lo recomendado por las sociedades científicas. Finalmente, se establecerá un biobanco de lesiones cutáneas y tumores profundos en parafina (retrospectivo) y frotis de lesiones cutáneas y tejido sano (prospectivo).
Evidencia de la diana molecular en cáncer colorrectal
Estos fármacos NO son el fármaco de este ensayo. Es la eficacia publicada de OTROS fármacos que atacan la misma diana molecular, mostrada como contexto — no se refiere a este ensayo concreto ni confirma elegibilidad. Revísalo siempre con tu oncólogo.
Aún no hay evidencia documentada en nuestra base para la diana o el fármaco de este ensayo. Esta sección crece a medida que se procesan nuevas publicaciones.
Criterios de Elegibilidad
Criterios de inclusión:
- Paciente con una alteración germinal de uno de los genes de la vía MMR (reparación de errores de emparejamiento) (MLH1, PMS2, MSH2, MSH6) demostrada mediante análisis genético constitucional (síndrome de Lynch genéticamente confirmado).
- Paciente que sea seguido en el Hospital Universitario de Nîmes.
- Paciente que haya dado su consentimiento libre e informado.
- Persona afiliada o beneficiaria de un sistema de seguridad social.
Criterios de exclusión:
- Persona bajo tutela legal, curatela o guarda legal.
- Persona que no pueda dar su consentimiento.
- Persona a la que sea imposible proporcionar información de manera comprensible.
Información del Ensayo
NCT07201012
Reclutando
Sin fase definida
150 participantes
Mar 2026
Ubicaciones1
France (1)
CHU de Nîmes
Nîmes