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NCT07461246
Red Italiana de Poliposis Adenomatosa Familiar (Rete Italiana Poliposi Adenomatosa Familiare)
Activo, No Reclutando
Descripción
RIPAF (Rete Italiana Poliposi Adenomatosa Familiare) es un registro observacional nacional y multicéntrico diseñado para establecer una red italiana coordinada para el manejo de la poliposis adenomatosa familiar (PAF) y los síndromes relacionados con la poliposis adenomatosa. El registro incluye pacientes con PAF relacionada con APC (formas clásica y atenuada), poliposis asociada a MUTYH (MAP) y poliposis adenomatosa no asociada con mutaciones de APC o MUTYH (NAMP), incluidos los casos relacionados con otros genes de susceptibilidad o sin variantes patógenas identificadas.
El estudio combina la recopilación de datos retrospectivos y prospectivos en 28 centros italianos. Su objetivo principal es generar datos clínicos estandarizados y a gran escala para caracterizar mejor la presentación y la evolución de la enfermedad, evaluar las estrategias de vigilancia y quirúrgicas actuales, y evaluar los resultados oncológicos y los indicadores de calidad de la atención en la práctica clínica real.
El registro recopilará información detallada sobre las correlaciones genotipo-fenotipo, la incidencia de cáncer colorrectal y de la parte superior del tracto gastrointestinal, el desarrollo de tumores desmoides, el momento y el tipo de cirugía profiláctica, los resultados postoperatorios y la supervivencia a largo plazo. Los objetivos adicionales incluyen evaluar el cumplimiento de las pautas de vigilancia, el momento del diagnóstico genético y la adopción de medidas quirúrgicas preventivas entre los familiares en riesgo.
Al armonizar la recopilación de datos y promover la colaboración entre los centros de referencia, RIPAF tiene como objetivo reducir la variabilidad en el manejo clínico en toda Italia, mejorar la estratificación del riesgo y la toma de decisiones, y crear una plataforma nacional para apoyar futuras iniciativas de investigación multicéntrica y colaboraciones internacionales en los síndromes hereditarios de cáncer colorrectal.
El estudio combina la recopilación de datos retrospectivos y prospectivos en 28 centros italianos. Su objetivo principal es generar datos clínicos estandarizados y a gran escala para caracterizar mejor la presentación y la evolución de la enfermedad, evaluar las estrategias de vigilancia y quirúrgicas actuales, y evaluar los resultados oncológicos y los indicadores de calidad de la atención en la práctica clínica real.
El registro recopilará información detallada sobre las correlaciones genotipo-fenotipo, la incidencia de cáncer colorrectal y de la parte superior del tracto gastrointestinal, el desarrollo de tumores desmoides, el momento y el tipo de cirugía profiláctica, los resultados postoperatorios y la supervivencia a largo plazo. Los objetivos adicionales incluyen evaluar el cumplimiento de las pautas de vigilancia, el momento del diagnóstico genético y la adopción de medidas quirúrgicas preventivas entre los familiares en riesgo.
Al armonizar la recopilación de datos y promover la colaboración entre los centros de referencia, RIPAF tiene como objetivo reducir la variabilidad en el manejo clínico en toda Italia, mejorar la estratificación del riesgo y la toma de decisiones, y crear una plataforma nacional para apoyar futuras iniciativas de investigación multicéntrica y colaboraciones internacionales en los síndromes hereditarios de cáncer colorrectal.
Evidencia de la diana molecular en cáncer colorrectal
Estos fármacos NO son el fármaco de este ensayo. Es la eficacia publicada de OTROS fármacos que atacan la misma diana molecular, mostrada como contexto — no se refiere a este ensayo concreto ni confirma elegibilidad. Revísalo siempre con tu oncólogo.
Aún no hay evidencia documentada en nuestra base para la diana o el fármaco de este ensayo. Esta sección crece a medida que se procesan nuevas publicaciones.
Criterios de Elegibilidad
Criterios de inclusión:
- Pacientes con pólipos colorrectales documentados (>10 adenomas sincrónicos o ≥20 adenomas en múltiples colonoscopias).
- Pacientes que se hayan sometido a pruebas genéticas con los siguientes resultados: una variante patógena (VP) en APC (FAP); variantes patógenas bialélicas en MUTYH (MAP); otras variantes patógenas identificadas en genes como POLE, POLD1, NTHL1, MSH3 y GREM1.
- Pacientes en los que no se hayan identificado variantes patógenas en genes conocidos (NAMP).
- Histológicamente, la mayoría de los pólipos deben ser adenomas.
Criterios de exclusión:
- Pacientes con síndromes de pólipos de diferente etiología que no cumplen los criterios de inclusión anteriores, como el síndrome de Peutz-Jeghers, el síndrome de pólipos juveniles, el síndrome de pólipos serrados o el síndrome de Cowden.
- Pacientes cuya carga de pólipos no cumple con los umbrales especificados o cuyos pólipos son predominantemente no adenomatosos (hiperplásicos, serrados, hamartomatosos).
- Pacientes que se niegan a proporcionar el consentimiento informado.
Información del Ensayo
NCT07461246
Activo, No Reclutando
Sin fase definida
1500 participantes
May 2024
Dic 2027
Ubicaciones1
Italy (1)
Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori
Milan