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NCT07461246
Red Italiana de Poliposis Adenomatosa Familiar (Rete Italiana Poliposi Adenomatosa Familiare)
Activo, No Reclutando
Descripción
RIPAF (Rete Italiana Poliposi Adenomatosa Familiare) es un registro observacional nacional y multicéntrico diseñado para establecer una red italiana coordinada para el manejo de la poliposis adenomatosa familiar (PAF) y los síndromes relacionados con la poliposis adenomatosa. El registro incluye pacientes con PAF relacionada con APC (formas clásica y atenuada), poliposis asociada a MUTYH (MAP) y poliposis adenomatosa no asociada con mutaciones de APC o MUTYH (NAMP), incluidos los casos relacionados con otros genes de susceptibilidad o sin variantes patógenas identificadas.
El estudio combina la recopilación de datos retrospectivos y prospectivos en 28 centros italianos. Su objetivo principal es generar datos clínicos estandarizados y a gran escala para caracterizar mejor la presentación y la evolución de la enfermedad, evaluar las estrategias de vigilancia y quirúrgicas actuales, y evaluar los resultados oncológicos y los indicadores de calidad de la atención en la práctica clínica real.
El registro recopilará información detallada sobre las correlaciones genotipo-fenotipo, la incidencia de cáncer colorrectal y de la parte superior del tracto gastrointestinal, el desarrollo de tumores desmoides, el momento y el tipo de cirugía profiláctica, los resultados postoperatorios y la supervivencia a largo plazo. Los objetivos adicionales incluyen evaluar el cumplimiento de las pautas de vigilancia, el momento del diagnóstico genético y la adopción de medidas quirúrgicas preventivas entre los familiares en riesgo.
Al armonizar la recopilación de datos y promover la colaboración entre los centros de referencia, RIPAF tiene como objetivo reducir la variabilidad en el manejo clínico en toda Italia, mejorar la estratificación del riesgo y la toma de decisiones, y crear una plataforma nacional para apoyar futuras iniciativas de investigación multicéntrica y colaboraciones internacionales en los síndromes hereditarios de cáncer colorrectal.
El estudio combina la recopilación de datos retrospectivos y prospectivos en 28 centros italianos. Su objetivo principal es generar datos clínicos estandarizados y a gran escala para caracterizar mejor la presentación y la evolución de la enfermedad, evaluar las estrategias de vigilancia y quirúrgicas actuales, y evaluar los resultados oncológicos y los indicadores de calidad de la atención en la práctica clínica real.
El registro recopilará información detallada sobre las correlaciones genotipo-fenotipo, la incidencia de cáncer colorrectal y de la parte superior del tracto gastrointestinal, el desarrollo de tumores desmoides, el momento y el tipo de cirugía profiláctica, los resultados postoperatorios y la supervivencia a largo plazo. Los objetivos adicionales incluyen evaluar el cumplimiento de las pautas de vigilancia, el momento del diagnóstico genético y la adopción de medidas quirúrgicas preventivas entre los familiares en riesgo.
Al armonizar la recopilación de datos y promover la colaboración entre los centros de referencia, RIPAF tiene como objetivo reducir la variabilidad en el manejo clínico en toda Italia, mejorar la estratificación del riesgo y la toma de decisiones, y crear una plataforma nacional para apoyar futuras iniciativas de investigación multicéntrica y colaboraciones internacionales en los síndromes hereditarios de cáncer colorrectal.
Criterios de Elegibilidad
Criterios de inclusión:
- Pacientes con pólipos colorrectales documentados (>10 adenomas sincrónicos o ≥20 adenomas en múltiples colonoscopias).
- Pacientes que se hayan sometido a pruebas genéticas con los siguientes resultados: una variante patógena (VP) en APC (FAP); variantes patógenas bialélicas en MUTYH (MAP); otras variantes patógenas identificadas en genes como POLE, POLD1, NTHL1, MSH3 y GREM1.
- Pacientes en los que no se hayan identificado variantes patógenas en genes conocidos (NAMP).
- Histológicamente, la mayoría de los pólipos deben ser adenomas.
Criterios de exclusión:
- Pacientes con síndromes de pólipos de diferente etiología que no cumplen los criterios de inclusión anteriores, como el síndrome de Peutz-Jeghers, el síndrome de pólipos juveniles, el síndrome de pólipos serrados o el síndrome de Cowden.
- Pacientes cuya carga de pólipos no cumple con los umbrales especificados o cuyos pólipos son predominantemente no adenomatosos (hiperplásicos, serrados, hamartomatosos).
- Pacientes que se niegan a proporcionar el consentimiento informado.
Información del Ensayo
NCT07461246
Activo, No Reclutando
Sin fase definida
1500 participantes
May 2024
Dic 2027
Ubicaciones1
Italy (1)
Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori
Milan