El carcinoma neuroendocrino de células grandes de colon, un tipo de cáncer raro y agresivo, representa menos del 0,6 % de todos los cánceres colorrectales. Los carcinomas neuroendocrinos están asociados con afecciones hereditarias como el síndrome de Lynch; sin embargo, su coexistencia con la poliposis adenomatosa familiar (PAF) está poco documentada. Hasta la fecha, solo se ha notificado un caso de carcinoma neuroendocrino colorrectal en un paciente con PAF. El presente informe describe un caso de un paciente con PAF.
Durante una colectomía derecha, se descubrió un carcinoma neuroendocrino de células grandes con metástasis en los ganglios linfáticos. Las evaluaciones histopatológicas e inmunohistoquímicas confirmaron la diferenciación neuroendocrina con un alto índice de Ki-67 (>90 %). El análisis genético reveló una mutación germinal patógena en APC y alteraciones somáticas en APC, TP53, RB1, PALB2, MAP3K1, NTRK3 y KRAS. Se inició la quimioterapia adyuvante en el postoperatorio.
No se observaron signos de recurrencia durante 18 meses después de la cirugía. Este caso clínico destaca la presentación poco frecuente de carcinoma neuroendocrino de células grandes de colon en un paciente con PAF, lo que contribuye a la escasa información disponible sobre esta asociación. Se han caracterizado las mutaciones de APC en la poliposis adenomatosa y los adenocarcinomas colorrectales; sin embargo, su papel en la patogénesis del carcinoma neuroendocrino sigue sin estar claro. Las mutaciones adicionales de TP53, RB1, PALB2, MAP3K1, NTRK3 y KRAS sugieren un perfil molecular único que puede contribuir al desarrollo del carcinoma neuroendocrino en pacientes con PAF.
Este es el segundo caso notificado de carcinoma neuroendocrino de células grandes de colon en un paciente con PAF. Deben realizarse más estudios para dilucidar el papel de las mutaciones de APC en la patogénesis de la tumorigénesis neuroendocrina.
Inicia sesión o regístrate para acceder al texto completo
¡Aún no hay comentarios. Sé el primero en comentar!