Validación analítica y clínica de CancerMaster, un panel de secuenciación de nueva generación (NGS) automatizado y dirigido, para la oncología de precisión basada únicamente en el análisis del tumor.

Este estudio describe una nueva herramienta llamada CancerMaster, que es un tipo de prueba que utiliza la secuenciación de nueva generación (NGS). Esta prueba analiza el material genético (ADN) de un tumor para identificar cambios específicos (mutaciones) en 524 genes importantes. El objetivo era crear una forma rápida y automatizada de analizar estos cambios genéticos en los tumores.

La prueba CancerMaster puede detectar diferentes tipos de alteraciones genéticas, como cambios en las unidades básicas del ADN (variantes de un solo nucleótido/indels), cambios en el número de copias de los genes (variantes del número de copias - CNV), fusiones génicas e infecciones por ciertos virus (virus de Epstein-Barr/virus del papiloma humano). También puede medir la inestabilidad de microsatélites (MSI), la carga mutacional tumoral (TMB) y la tipificación del antígeno leucocitario humano. El estudio demostró que la prueba es altamente reproducible y precisa cuando se utilizan materiales de referencia. En un grupo de 668 pacientes, la prueba identificó cambios genéticos específicos que podrían ser objeto de tratamiento, incluidas las mutaciones en genes como TP53, KRAS y PIK3CA, y los CNV como la amplificación de ERBB2 en los cánceres gástrico y colorrectal. La prueba también encontró una fuerte relación entre el estado de MSI y TMB en estos pacientes. En comparación con otra prueba similar (TruSight Oncology 500), CancerMaster mostró un alto grado de concordancia, pero también identificó algunos cambios genéticos únicos relevantes para el tratamiento.

La investigación actual se encuentra en una etapa en la que la prueba ha sido desarrollada y validada para su precisión y capacidad para detectar diversas alteraciones genéticas en las muestras tumorales. Se ha probado en un gran número de muestras de pacientes. Sin embargo, aún no es una prueba clínica de rutina. Serían necesarios estudios adicionales, incluidos ensayos clínicos, para determinar la mejor manera de utilizar esta prueba en la atención al paciente y si mejora los resultados. Aún no se sabe si o cuándo esta prueba específica podría estar disponible para los pacientes.