El incidencia de cáncer colorrectal (CRC), la biología tumoral y los resultados clínicos varían según el linaje del paciente, sin embargo, las poblaciones de ascendencia africana (AFR) continúan estando subrepresentadas en estudios genómicos y microbiómicos. Aquí, caracterizamos de manera exhaustiva las características genómicas, transcriptómicas y del microbioma de pacientes con cáncer colorrectal de linaje AFR y europeo (EUR) que residen en la Ciudad de Nueva York y Long Island. Mientras confirmamos los conductores conocidos de otros grandes estudios CRC, nuestra comparación AFR a EUR de variaciones somáticas también reveló un posible enriquecimiento de variantes funcionales del KRAS en tumores AFR. Las genomas de cáncer colorrectal en pacientes en este estudio también muestran patrones distintos de variación numérica del ADN, correlacionando con subtipos moleculares consensuales.
Los tumores positivos para Fusobacterium nucleatum estaban enriquecidos para taxas orales coocurrentes, sugiriendo una estructura microbiana oral organizada dentro del microambiente tumoral. Nuestros hallazgos destacan las diferencias asociadas con el linaje en mutaciones somáticas, variación numérica del ADN y composición del microbioma tumoral, subrayando la urgente necesidad de expandir la representación AFR en estudios genómicos para descubrir determinantes específicos de la población del riesgo de CRC y para desarrollar estrategias de tratamiento que reflejen toda la diversidad de pacientes afectados por esta enfermedad.
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