Las terapias dirigidas a ERBB2 (HER2) se están expandiendo rápidamente hacia indicaciones independientes del tipo de tejido.
Sin embargo, la diversidad de los tumores con alteraciones en ERBB2 en diferentes tipos de cáncer y poblaciones sigue estando poco caracterizada. Realizamos un análisis molecular exhaustivo de tumores con alteraciones en ERBB2 en distintos tipos de cáncer, utilizando dos grandes conjuntos de datos genómicos clínicos: el proyecto AACR GENIE (n = 210.640) y la base de datos nacional japonesa de perfilado genómico integral (C-CAT; n = 80.600). En todos los tipos de cáncer, la prevalencia de mutaciones en ERBB2 fue del 1,4% en GENIE y del 2,2% en C-CAT, mientras que la amplificación de ERBB2 se produjo en el 2,1% y el 6,5% de los tumores, respectivamente. Las mutaciones en el dominio quinasa, como L755S en el cáncer de mama y Y772_A775dup en el cáncer de pulmón, se encontraron con mayor frecuencia en un tipo de cáncer específico, mientras que R678Q en el dominio juxtamembrana fue común en los cánceres colorrectal y gastroesofágico.
Las mutaciones compuestas en ERBB2 fueron raras (
Las terapias dirigidas a ERBB2 (HER2) se están expandiendo rápidamente hacia indicaciones independientes del tipo de tumor. Sin embargo, la diversidad de los tumores con alteraciones en ERBB2 en diferentes tipos de cáncer y poblaciones sigue estando poco caracterizada. Realizamos un análisis molecular exhaustivo de los tumores con alteraciones en ERBB2 en múltiples tipos de cáncer, utilizando dos grandes conjuntos de datos genómicos clínicos: AACR Project GENIE (n = 210.640) y la base de datos japonesa nacional de perfilamiento genómico integral (C-CAT; n = 80.600). En todos los tipos de cáncer, la prevalencia de las mutaciones de ERBB2 fue del 1,4% en GENIE y del 2,2% en C-CAT, mientras que la amplificación de ERBB2 se produjo en el 2,1% y el 6,5% de los tumores, respectivamente. Las mutaciones en el dominio de la quinasa, como L755S en el cáncer de mama y Y772_A775dup en el cáncer de pulmón, se encontraron enriquecidas de forma específica en cada tipo de cáncer, mientras que R678Q en el dominio juxtamembrana fue común en los cánceres colorrectal y gastroesofágico. Las mutaciones compuestas de ERBB2 fueron raras (
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