La biopsia líquida se ha convertido en una herramienta cada vez más importante en la oncología clínica debido a la utilidad del ADN tumoral circulante (ct-ADN). Los niveles de ct-ADN en plasma reflejan la carga tumoral de los pacientes y proporcionan información valiosa para las estrategias de tratamiento personalizadas. El cáncer colorrectal (CCR) se encuentra entre los cánceres más diagnosticados en todo el mundo y sigue siendo una de las principales causas de mortalidad relacionada con el cáncer. La implementación de la terapia personalizada puede mejorar notablemente los resultados clínicos en estos pacientes.
El presente estudio tuvo como objetivo evaluar el ct-ADN en pacientes con CCR metastásico que se sometían a tratamiento en el Departamento de Oncología Médica del Hospital Universitario de Ioánina (Ioánina, Grecia), utilizando la secuenciación de nueva generación (NGS) para identificar las mutaciones tumorales tanto en el tejido como en el ADN plasmático libre de células. Un total de 45 pacientes con diagnóstico reciente de CCR metastásico fueron incluidos en el presente estudio. La evaluación del ct-ADN se realizó en el momento del diagnóstico, y tanto las muestras de tejido como las de plasma se analizaron mediante NGS para evaluar el perfil mutacional. La mutación más frecuente identificada fue en KRAS.
Se observó un alto grado de concordancia entre las muestras de tejido y plasma con respecto a la detección del ct-ADN y el estado mutacional. El análisis secuencial del ct-ADN durante la terapia reveló cambios dinámicos en los perfiles de mutación a lo largo del tratamiento.
En conclusión, la biopsia líquida ofrece un valor clínico significativo como herramienta mínimamente invasiva para la terapia personalizada en el CCR metastásico. La biopsia líquida basada en NGS permite la evaluación en tiempo real del ct-ADN y el estado de mutación durante el tratamiento, lo que facilita la toma de decisiones terapéuticas y el seguimiento de la enfermedad.
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