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Secuenciación rápida de próxima generación in situ: An Alternative to Single-Gene and Send-Out Testing in Non-Small Cell Lung Cancer and Colorectal Cancer in a Community Pathology Laboratory Setting.

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El cáncer de pulmón de células no pequeñas (CPCNP) y el cáncer colorrectal (CCR) son neoplasias con numerosas mutaciones que pueden ser objeto de terapias dirigidas. La identificación precisa de las mutaciones es esencial para las terapias dirigidas, lo que pone de manifiesto la necesidad de la secuenciación de nueva generación (NGS). Se evaluó el ensayo ThermoFisher Oncomine Precision Assay (OPA) como alternativa al panel de un solo gen (SGP) y a la NGS externa (SO-NGS) en el CPCNP y el CCR. Se compararon el tiempo de respuesta (TAT), las tasas de muestras insuficientes (QNS) y la detección de las alteraciones recomendadas por la NCCN.

Las alteraciones del CPCNP incluyeron EGFR, MET exon 14 skipping, ROS1, fusiones de ALK, fusiones de RET, mutaciones de ERBB2, fusiones de NTRK1/2/3, BRAF, KRAS p.G12C. Las alteraciones del CCR incluyeron fusiones de RET, amplificación de ERBB2, fusiones de NTRK1/2/3, BRAF, KRAS, NRAS, MSI. Se analizaron 74 casos de CPCNP y 72 casos de CCR de forma concurrente con OPA y SGP; se compararon con datos históricos de SO-NGS de 163 casos de CPCNP y 49 casos de CCR. El SGP cubrió 5/9 alteraciones del CPCNP y 4/7 alteraciones del CCR; el OPA cubrió todas las alteraciones del CPCNP y 6/7 alteraciones del CCR; el SO-NGS cubrió todas las alteraciones de la NCCN.

En el CPCNP, el TAT medio fue de 5,0 días (OPA), 7,5 (SGP) y 11,9 (SO-NGS). El QNS fue del 1,2%, 12,2% y 11,9%, respectivamente. Las tasas de detección fueron del 36,5%, 25,7% y 29,4%. En el CCR, el TAT fue de 4,1, 5,3 y 10,2; el QNS fue del 0%, 0% y 7,5%; la detección fue del 63,9%, 62,5% y 57,1%.

El OPA proporciona un TAT más rápido y tasas de QNS más bajas con una detección comparable de las alteraciones que pueden ser objeto de terapias dirigidas, lo que respalda su uso para las pruebas moleculares en entornos comunitarios en el CPCNP y el CCR.

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Artículo: Rapid On-Site Next-Generation Sequencing: An Alternative to Single-Gene and Send-Out Testing in Non-Small Cell Lung Cancer and Colorectal Cancer in a Community Pathology Laboratory Setting.

Autores: Tawfik O, Smith R, Thomason J, Caughron S, Aboudara M, Isenberg A
Publicado: 2026-05-31
PMID: 42214484
Genes: KRAS, BRAF, MSI, HER2, EGFR, NTRK

Enlace: https://crcwarriors.org/article-detail.php?id=2286 | https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42214484/

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