El cáncer de mama se caracteriza por una importante heterogeneidad molecular; por lo tanto, existen características clínicas, modalidades de tratamiento y resultados pronósticos distintos entre sus diversos subtipos moleculares. En la era de la medicina de precisión, la biopsia líquida ha surgido como una técnica conveniente y mínimamente invasiva capaz de representar de forma dinámica el espectro genético tumoral completo. Esta revisión elabora sistemáticamente el valor clínico de la biopsia líquida como una herramienta innovadora para el diagnóstico y el tratamiento de precisión en el cáncer de mama a través de la detección dinámica de biomarcadores clave, que incluyen el ADN tumoral circulante (ctDNA), las células tumorales circulantes (CTCs), los exosomas y el ARN no codificante (ncRNA). Las mutaciones genéticas específicas y las firmas de metilación en el ctDNA se pueden aplicar al cribado temprano del cáncer de mama, al seguimiento de la enfermedad residual mínima y al seguimiento de los mecanismos de resistencia a los fármacos.
El recuento de CTCs (1/7,5 mL en el cáncer en etapa temprana o ≥ 5/7,5 mL en el cáncer metastásico) y los niveles de expresión de PD-L1 demuestran correlaciones directas con la estratificación pronóstica y la eficacia de la inmunoterapia. A medida que la especificidad y la sensibilidad de la biopsia líquida continúan mejorando, las estrategias de tratamiento personalizadas, basadas en el análisis de biomarcadores y las terapias de precisión dirigidas, han abierto nuevas vías de esperanza para las pacientes con cáncer de mama.
Sin embargo, persisten varios desafíos en la aplicación práctica de la biopsia líquida. A pesar de los desafíos persistentes, como la insuficiente estandarización y las dificultades para resolver las variantes de baja abundancia, los futuros avances deberían centrarse en la integración multiómica y los avances tecnológicos impulsados por la IA para superar los obstáculos en la traslación clínica. Esta revisión resume las tecnologías de biopsia líquida de vanguardia para identificar biomarcadores moleculares clínicamente significativos, centrándose en analizar los desafíos críticos en las estrategias para avanzar en las aplicaciones de oncología de precisión para una mejor orientación del tratamiento y la vigilancia de la enfermedad en el cáncer de mama.
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