Adenocarcinoma rectal con diferenciación enteroblástica y metástasis hepáticas: una variante rara y agresiva del carcinoma colorrectal.

ANTECEDENTES: El adenocarcinoma colorrectal con diferenciación enteroblástica (CAED) es una variante rara y agresiva que puede perder los marcadores intestinales típicos y expresar proteínas oncofetales, lo que genera confusión diagnóstica con tumores primarios hepatobiliares o pancreáticos. Presentamos un caso de CAED rectal metastásico con patología inicial discordante y una amplificación de ERBB2 (HER2) que permite una intervención terapéutica. INFORME DE CASO: Un hombre de 57 años se presentó con peritonitis y se encontró que tenía un tumor rectosigmoideo perforado y lesiones hepáticas multifocales. Se le realizó una colectomía parcial de urgencia con colostomía terminal.

El tumor colorrectal mostró un adenocarcinoma pobremente diferenciado, con características de células claras, expresión difusa de marcadores epiteliales (MOC31/claudina-4) y marcadores enteroblásticos (SALL4 y glicopicano-3 de forma irregular), pero carecía de CK20 y CDX2. Una biopsia hepática realizada en otra institución fue interpretada como adenocarcinoma pancreatobiliar. Debido a que la imagen no mostró ninguna masa pancreática y los perfiles patológicos fueron discordantes, ambas muestras se sometieron a una revisión experta; la lesión hepática compartió la misma morfología e inmunofenotipo, lo que respaldó el diagnóstico de CAED rectal metastásico. La secuenciación de nueva generación demostró una amplificación de ERBB2, un estado salvaje de KRAS/NRAS, estabilidad de microsatélites y alteraciones patógenas de SMAD4 y APC.

Se discutió la terapia sistémica con fluoropirimidina/oxaliplatino y bevacizumab, con la consideración de la terapia anti-HER2, pero el paciente optó por cuidados paliativos y falleció 5 meses después del diagnóstico. CONCLUSIONES: El CAED puede simular un tumor primario no colorrectal, particularmente en los sitios metastásicos. La revisión paralela de los tumores primarios y metastásicos, el uso juicioso de los marcadores enteroblásticos y el perfilado molecular son clave para asegurar el diagnóstico e identificar posibles objetivos terapéuticos, como la amplificación de ERBB2.