Inmunoterapia en el cáncer colorrectal asociado a la deficiencia constitucional del sistema de reparación de errores de emparejamiento (CMMRD) en pacientes pediátricos: informe de un caso de una variante poco frecuente y recomendaciones para el cribado.

Este informe científico describe un caso específico de un niño de 10 años con una enfermedad genética rara llamada deficiencia constitucional del sistema de reparación de errores de emparejamiento (CMMRD). Esta condición aumenta la probabilidad de que las personas desarrollen ciertos tipos de cáncer, incluido el cáncer colorrectal, a una edad temprana. El niño tenía antecedentes familiares relacionados con el síndrome de Lynch, otra condición vinculada a los genes de reparación de errores de emparejamiento. Se le diagnosticó cáncer colorrectal y también presentaba un adenoma (un crecimiento no canceroso) en el duodeno. Las pruebas genéticas revelaron nuevas mutaciones en el gen PMS2, que está implicado en la reparación de errores de emparejamiento.

El niño recibió tratamiento antes de la cirugía que incluyó dos fármacos de inmunoterapia (ipilimumab y nivolumab). Después de la cirugía, el niño recibió tratamiento adicional con fármacos de quimioterapia (CAPEOX). Se determinó que el cáncer estaba en estadio IIIB y había respondido parcialmente al tratamiento de inmunoterapia administrado antes de la cirugía. Este informe se centra en este caso específico, destacando el uso de la inmunoterapia en un niño con cáncer colorrectal asociado a CMMRD y la importancia del cribado de esta condición, especialmente cuando se identifican nuevos variantes genéticos.

Este caso clínico demuestra que la inmunoterapia puede considerarse en pacientes jóvenes con cáncer colorrectal vinculado a CMMRD. Sin embargo, este es solo un caso, y aún no se sabe con certeza la eficacia de la inmunoterapia para este grupo específico de pacientes en general. También enfatiza la necesidad de realizar un cribado de CMMRD en niños con cáncer colorrectal, particularmente cuando existen antecedentes familiares de síndrome de Lynch o cuando se identifican mutaciones genéticas específicas, como los nuevos variantes de PMS2. Esta investigación se basa en la experiencia de un solo paciente y aún no modifica la práctica clínica estándar. Se necesitaría más investigación, incluidos ensayos clínicos, para determinar si la inmunoterapia es una opción de tratamiento eficaz para un grupo más amplio de niños con cáncer colorrectal asociado a CMMRD.