La deficiencia constitucional del sistema de reparación de errores de emparejamiento es un síndrome poco común de predisposición al cáncer en la población pediátrica, causado por mutaciones en los genes de reparación de errores de emparejamiento. Presentamos el caso de una niña de 10 años con antecedentes familiares de síndrome de Lynch, diagnosticada con adenocarcinoma de la flexura hepática y adenoma duodenal. Las pruebas genéticas revelaron un nuevo par de mutaciones bialélicas en el gen PMS2. Recibió tratamiento neoadyuvante con ipilimumab y nivolumab, seguido de colectomía total abdominal y tratamiento adyuvante con CAPEOX (capecitabina, oxaliplatino).
La anatomía patológica reveló un adenocarcinoma en estadio IIIB con respuesta parcial a la inmunoterapia. Este caso destaca el uso de la inmunoterapia y el cribado del adenocarcinoma colorrectal asociado a CMMRD en la población pediátrica, en el contexto de una nueva variante de PMS2.
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