Evolución fulminante de una metástasis pélvica gigante derivada de un cáncer de colon sigmoide de aparición temprana y estable en microsatélites, con co-mutaciones en los genes KRAS y TP53: presentación de un caso.

El cáncer colorrectal de inicio temprano (EO-CRC) a menudo se caracteriza por una naturaleza altamente agresiva y un inicio insidioso. En el presente, informamos de un caso raro de cáncer colorrectal de inicio temprano y de rápida progresión que se presenta con una metástasis masiva en la pelvis, impulsada por mutaciones concurrentes en KRAS y TP53.

Este estudio tiene como objetivo dilucidar los mecanismos moleculares que subyacen a su curso de rápida progresión y proporcionar información fundamental para el diagnóstico diferencial clínico. Una mujer de 44 años presentó dolor abdominal intermitente durante 8 meses, que empeoró junto con distensión abdominal durante 10 días antes de la admisión. Cabe destacar que una tomografía computarizada abdominopélvica realizada 8 meses antes no había revelado hallazgos significativos. Al ingresar, las evaluaciones de laboratorio revelaron un aumento fulminante de los marcadores tumorales séricos (CEA: 256,63 ng/mL, CA19-9: 3.724,63 U/mL), y una tomografía computarizada abdominopélvica, que posteriormente se confirmó intraoperatoriamente, reveló una masa pélvica quística-sólida masiva (~20 cm) acompañada de 1.000 mL de ascitis.

La lesión primaria se identificó como un adenocarcinoma de colon sigmoide de 3,1 cm. La paciente se sometió con éxito a una resección radical combinada. La histopatología postoperatoria confirmó que la masa pélvica era una metástasis originada en el adenocarcinoma de colon [CDX2 (+), CK20 (+)], que presentaba invasión linfovascular y diferenciación tumoral intermedia (Grado Bd2). La secuenciación de nueva generación (NGS) demostró que el tumor era microsatélite estable (MSS) y albergaba mutaciones patógenas concurrentes en KRAS (p.G12D, 28,70%) y TP53 (p.I195T, 42,50%), lo que confiere una resistencia intrínseca a los anticuerpos monoclonales anti-EGFR convencionales y a la inmunoterapia.

En consecuencia, un equipo multidisciplinario (MDT) formuló una estrategia terapéutica que consistía en quimioterapia adyuvante sistémica con bevacizumab más mFOLFOX6, junto con un seguimiento de alta frecuencia. El cáncer colorrectal de inicio temprano y MSS, impulsado por mutaciones concurrentes en KRAS/TP53, puede presentar un comportamiento maligno extremadamente agresivo. Un resultado negativo reciente en las pruebas de detección no puede descartar por completo el desarrollo de cáncer colorrectal en el intervalo. Los clínicos deben mantener un alto índice de sospecha de neoplasias malignas primarias del tracto gastrointestinal al encontrar masas pélvicas quísticas-sólidas masivas en pacientes mujeres.

Las pruebas oportunas con paneles NGS multigénicos son cruciales para descifrar los ejes de conducción oncogénicos resistentes a múltiples fármacos y adaptar estrategias de tratamiento precisas e individualizadas.