El cribado del síndrome de Lynch puede complicarse debido a resultados discordantes en las pruebas tumorales. Presentamos el caso de una familia portadora de la variante germinal MLH1 c.931A>G (p.Lys311Glu), en la que tanto el paciente índice como su padre presentaban tumores colorrectales con expresión conservada de las proteínas de reparación del desajuste de bases mediante inmunohistoquímica, pero con un estado de inestabilidad de microsatélites alta en la secuenciación tumoral. El paciente índice era un hombre de 39 años con cáncer colorrectal y antecedentes familiares que cumplían los criterios de Ámsterdam. La secuenciación pareada de tumor y sangre identificó MSI-H, una alta carga mutacional tumoral y la variante germinal MLH1.
El padre mostró un perfil molecular similar y logró una regresión sustancial de la lesión tras la inmunoterapia. Los estudios familiares demostraron la segregación de la variante a lo largo de tres generaciones. Este caso pone de manifiesto que la conservación de la tinción inmunohistoquímica del MMR tumoral no excluye el síndrome de Lynch cuando la sospecha clínica es alta. La realización simultánea de inmunohistoquímica de MSI y MMR, interpretada junto con la secuenciación tumoral y las pruebas germinales, puede mejorar el diagnóstico, la selección del tratamiento y la evaluación del riesgo familiar.
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