ANTECEDENTES: El cáncer colorrectal (CCR) es extremadamente raro en adolescentes y, a menudo, se presenta con enfermedad avanzada debido a síntomas inespecíficos. La deficiencia en la reparación de errores de emparejamiento (dMMR) y la inestabilidad de microsatélites alta (MSI-H) son biomarcadores importantes que influyen en el pronóstico, la selección del tratamiento y la necesidad de una evaluación genética. Presentamos el caso de un adolescente con CCR asociado a MSI-H que se manifestó con obstrucción intestinal aguda. INFORME DE CASO: Un varón de 16 años se sometió inicialmente a apendicectomía por presunta apendicitis aguda.
La persistencia de la obstrucción intestinal postoperatoria llevó a la realización de una tomografía computarizada (TC), que reveló un tumor en el colon descendente que requirió una intervención de Hartmann de emergencia. La histopatología demostró un adenocarcinoma mucinoso, pT4N0M0, con invasión vascular. La inmunohistoquímica mostró pérdida de la expresión de MSH2/MSH6 con retención de MLH1/PMS2, lo que indica dMMR y hallazgos altamente sugestivos del síndrome de Lynch, aunque no se realizó una prueba de la línea germinal. El análisis molecular identificó una mutación de KRAS sin alteraciones de NRAS.
Dado que presentaba múltiples factores de alto riesgo, incluido el estadio T4, la obstrucción intestinal, la invasión vascular, la histología mucosa y una edad muy joven, recibió 12 ciclos de quimioterapia adyuvante con FOLFOX.
El tratamiento fue bien tolerado y permanece libre de enfermedad más de 5 años después de la finalización de la terapia. CONCLUSIONES: Este caso destaca la complejidad diagnóstica del CCR en adolescentes y la necesidad de considerar la posibilidad de un cáncer colorrectal en pacientes jóvenes con síntomas abdominales persistentes o atípicos. Las pruebas de rutina de MMR/MSI y la caracterización molecular exhaustiva son esenciales en el CCR de inicio temprano para identificar a los pacientes que pueden tener síndromes de cáncer hereditarios y que requieren asesoramiento genético. Aunque se limita a un solo caso, este informe subraya la importancia de la toma de decisiones multidisciplinaria y el tratamiento individualizado basado en las características clinicopatológicas y moleculares, lo que puede contribuir a obtener resultados a largo plazo favorables.
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