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Aplicando la inmunoterapia en cáncer colorrectal MSI-H/dMMR espontáneo: un estudio de caso.

¿Qué significa esto para los pacientes?

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El cáncer colorrectal (CRC) es una malignidad prevalente, con tumores MSI-H (microsatellite instability-high) o dMMR (deficient mismatch repair) representando un subconjunto distinto e inmunogénico. Estos tumores responden mal a la quimioterapia convencional pero muestran buenos resultados con inhibidores de puntos de control inmunitario (ICIs). Reportamos el caso de un varón de 90 años con anemia severa y un CRC recién diagnosticado, esporádico MSI-H/dMMR, caracterizado por diferenciación pobre, mucinoso y células signet ring. El perfil molecular reveló pérdida de MLH1/PMS2 e hipermetilación del promotor de MLH1.

A pesar de su avanzada edad y múltiples comorbilidades, el paciente se sometió a resección quirúrgica seguida de referencia para terapia con ICIs en lugar de quimioterapia citotóxica. Este caso destaca la importancia del análisis molecular en la guía de decisiones terapéuticas y respalda la consideración de ICIs en pacientes ancianos seleccionados. Subraya que la edad por sí sola no debe excluir el uso de terapias efectivas y personalizadas en CRC, especialmente en aquellos con buen estado funcional y biomarcadores predictivos de respuesta a inmunoterapia.

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Artículo: Harnessing immunotherapy in sporadic MSI-H/dMMR colorectal cancer: a case study.

Autores: Whitsett A, Marcucci V, Parker G
Publicado: 2025-07-01
PMID: 40735333
Genes: MSI, MMR, MLH1, PMS2
Tratamientos: immunotherapy, chemotherapy

Enlace: https://crcwarriors.org/article-detail.php?id=48 | https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40735333/

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